Mutation analysis of NPHP6/CEP290 in patients with Joubert syndrome and Senior-Løken syndrome

doi:10.1136/jmg.2007.052027

.2007年10月；44(10):657-63.

doi:10.1136/jmg.2007.052027。 Epub 2007年7月6日。

Joubert综合征和老年Löken综合征患者NPHP6/CEP290基因突变分析

朱莉安娜·赫鲁, 埃德加·A·奥托, 马西莫·阿塔纳西奥, 苏珊·J·艾伦, 梅丽莎·帕里西, 伊恩·格拉斯, 鲍里斯·尤奇, Seema Hashmi公司, 伊丽莎·法兹, 海穆特·奥姆兰, 约翰·奥图尔, 约翰·塞耶, 弗里德海姆·希尔德布兰特

PMID： 17617513
预防性维修识别码：项目经理2597962
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Joubert综合征和老年Löken综合征患者NPHP6/CEP290基因突变分析

朱莉安娜·赫鲁等。医学遗传学杂志. 2007年10月.

.2007年10月；44(10):657-63.

doi:10.1136/jmg.2007.052027。 Epub 2007年7月6日。

作者

朱莉安娜·赫鲁, 埃德加·A·奥托, 马西莫·阿塔纳西奥, 苏珊·J·艾伦, 梅丽莎·帕里西, 伊恩·格拉斯, 鲍里斯·乌奇, Seema Hashmi公司, 伊丽莎·法兹, 海穆特·奥姆兰, 约翰·奥图尔, 约翰·塞耶, 弗里德海姆·希尔德布兰特

PMID： 17617513
预防性维修识别码：项目经理2597962
内政部： 10.1136/jmg.2007.052027

摘要

背景：肾病（NPHP）是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，是前三十年肾功能衰竭最常见的遗传原因。利用定位克隆技术，已确定六个基因（NPHP1-6）在NPHP中发生突变。在Joubert综合征（JBTS）中，NPHP可能与小脑蚓部发育不全/发育不全、视网膜变性和精神发育迟滞相关。在老年Löken综合征（SLSN）中，NPHP与视网膜变性相关。最近，NPHP6/CEP290突变被确定为JBTS的新病因。

方法：对75个SLSN家族、99个JBTS家族和21个孤立性肾病家族的全球队列进行了突变分析。

结果：在7个JBTS家系、2个SLSN家系和1个孤立NPHP家系中共鉴定出6个新的和6个已知的截断突变、1个已知的错义突变和1个新的3 bp对帧内缺失。

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