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.2007年8月1日;143A(15):1703-7。
doi:10.1002/ajmg.a.31822。

七例Simpson-Golabi-Behmel综合征患者的GPC3突变

附属公司

七例Simpson-Golabi-Behmel综合征患者的GPC3突变

坂口聪等。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

我们分析了七名具有典型Simpson-Golabi-Behmel综合征(SGBS)表现的男性患者的GPC3基因突变。使用设计的引物对基因组DNA的所有八个外显子和外显子-内显子边界进行PCR扩增,并对PCR产物进行直接测序。所研究的七名男性都有突变:一名患者有一个跨越内含子6和7的大缺失,四名患者有C-->T碱基替换,导致外显子2、3和4中的终止密码子形成,一名患者在外显子2中有一个单碱基插入,另一名患者的外显子3中有一个六碱基缺失和三碱基插入;所有这些都导致glypican-3蛋白功能丧失。这些结果,再加上先前对GPC3突变的研究,表明该综合征患者中没有GPC3基因突变或缺失的热点。此外,正如本研究的情况一样,突变的位置和性质与所研究患者的表型之间没有相关性。

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