Flexible and accurate detection of genomic copy-number changes from aCGH

doi:10.1371/journal.pcbi.0030122

.2007年6月；3（6）：e122。

doi:10.1371/journal.pcbi.0030122。 Epub 2007年5月16日。

灵活准确地检测aCGH的基因组拷贝数变化

奥斯卡·M·鲁达¹, 拉蒙·迪亚斯·乌里亚特

附属公司

PMID： 17590078
PMCID公司：项目经理1894821
内政部： 10.1371/日记.pcbi.0030122

灵活准确地检测aCGH的基因组拷贝数变化

奥斯卡·M·鲁达等人。公共科学图书馆计算生物学. 2007年6月.

.2007年6月；3（6）：e122。

doi:10.1371/journal.pcbi.0030122。 Epub 2007年5月16日。

作者

奥斯卡·M·鲁达¹, 拉蒙·迪亚斯·乌里亚特

附属

¹结构和计算生物学项目，西班牙国家癌症中心（CNIO），西班牙马德里。omrueda@cnio.es公司

PMID： 17590078
PMCID公司：项目经理1894821
内政部： 10.1371/日记.pcbi.0030122

摘要

基因组DNA拷贝数改变（CNA）与包括癌症在内的复杂疾病相关：CNA确实与肿瘤分级、转移和患者生存有关。从基于阵列的比较基因组杂交（aCGH）数据中发现的CNA有助于识别疾病相关基因和潜在治疗靶点。为了在临床和基础研究场景中立即有用，CGH数据分析需要准确的方法，这些方法不会强加不切实际的生物学假设，并且能够直接回答关键问题“这个基因/区域有CNA的概率是多少？”然而，目前的方法无法满足这些要求。这里，我们介绍了可逆跳跃aCGH（RJaCGH），一种从aCGH中识别CNA的新方法；我们使用通过可逆跳马尔可夫链蒙特卡罗拟合的非齐次隐马尔可夫模型；并且我们通过贝叶斯模型平均来考虑模型的不确定性。RJaCGH提供了基因/区域具有CNA的概率估计，同时结合探针间距离和在染色体或全基因组基础上分析数据的能力。RJaCGH的性能优于其他方法，并且在有噪声的数据和高度可变的站间距离的情况下，性能差异甚至更大，这两种特征都是aCGH数据中常见的特征。此外，我们的概率方法允许我们识别样本中CNA的最小公共区域，并且可以扩展到合并表达数据。总之，我们为使用CNA定位基因和染色体区域提供了一个严格的统计框架，在癌症和其他复杂人类疾病中具有潜在的应用。

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利益冲突声明

相互竞争的利益。提交人声明，不存在相互竞争的利益。

数字

**图1。舌间距离变化（探针缺失百分比）对正确分类的影响**
所示为正确分类错误率平均值周围的平均值和95%置信区间。每个平均值和置信区间都是根据500个数据集计算得出的[31]；有关探针间距离变化的生成，请参阅文本和协议S1。比较的替代方法是由[27]开发的ACE；BioHMM，[18]提出的非均质HMM；采用[24]开发的原始方法，使用mergeLevels进行DNA拷贝（并在[31]之后使用mergeLevels）；HMM，由[19]开发的同质HMM；CGHseg，平均值突变的随机高斯过程[28]；以及GLAD，它使用具有自适应权重的非参数似然方法来检测断点。

**图2。音程变化和噪声对正确分类的联合影响**
图1显示了相同的数据。每个样本的噪声（标准偏差）被分为十个非重叠范围，每个面板显示平均正确分类成功率与缺失探针的比例（即探针间距离的方差水平增加）。每个平均值基于大约50个样本。有关方法引用，请参见图1。

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[10] Aguirre AJ、Brennan C、Bailey G、Sinha R、Feng B等。胰腺癌基因组的高分辨率表征。美国国家科学院院刊2004；101:9067–9072.-项目管理咨询公司-公共医学

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