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.2007年7月15日;143A(14):1605-12。
doi:10.1002/ajmg.a.31809。

Wolfram综合征WFS1新突变的鉴定及基因型-表型相关性

附属公司

Wolfram综合征WFS1新突变的鉴定及基因型-表型相关性

一辆卡诺等。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

Wolfram综合征(WS)是一种常染色体隐性遗传疾病,定义为糖尿病(DM)早期发作和进行性视神经萎缩,据报道WFS1基因突变。由于该综合征的发病率较低,并且最近发现了WFS1基因,因此关于该病的临床和分子方面的关系的数据很少。在这里,我们描述了来自11个WS家族的12名患者。我们报告了8个新的突变(A214fsX285、L293fsX303、P346L、I427S、V503fsX517、R558C、S605fsX711、P838L)和7个先前报告的突变。我们还研究了本研究中的患者和之前报道的19例其他WS患者的基因型-表型相关性。随后,我们对五项已发表的WFS1临床和分子研究进行了系统回顾和荟萃分析,以研究基因型与表型的相关性,并结合我们目前共96名患者的法国患者组。两种失活突变的存在易使糖尿病和视神经萎缩的发病年龄提前。此外,WS的临床表达更完整,在没有错义突变的患者中出现得更早。

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