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.2007年6月;6(6):494-500.
doi:10.1016/S1474-4422(07)70106-0。

不同载脂蛋白E基因多态性儿童和青少年大脑皮层形态的观察研究

附属公司

不同载脂蛋白E基因多态性儿童和青少年大脑皮层形态的观察研究

菲利普·肖等。 柳叶刀神经病学. 2007年6月.

摘要

背景:载脂蛋白E(APOE)基因的等位基因调节阿尔茨海默病的风险,与非携带者相比,ε4等位基因携带者的风险增加,ε2等位基因的携带者风险可能降低。我们的目的是确定拥有epsilon4等位基因是否会使儿童获得可能使他们面临阿尔茨海默病风险的神经基质,以及epsilon2等位基因携带者是否具有所谓的保护性皮层形态。

方法:239名健康儿童和青少年进行了基因分型,并进行了重复的神经解剖MRI检查(共530次扫描)。混合模型回归用于确定大脑皮层的发育轨迹是否因基因型而异。

调查结果:epsilon4携带者的左侧内鼻区皮质厚度明显小于非epsilon携带者(3.79[SE 0.06]mm,范围1.54-5.24 vs 3.94[0.03]mm,2.37-6.11;p=0.03)。左内嗅区的皮质厚度显著逐步增加,ε4载体的皮质最薄,ε2载体的皮质最厚,ε3纯合子占据中间位置(左β0.11[SE 0.05],p=0.02)。神经解剖效应似乎是固定的、非渐进性的,没有证据表明年轻健康的ε4携带者的皮质加速丢失。

解释:载脂蛋白E基因的等位基因具有独特的神经解剖特征,可在儿童期识别。携带epsilon4等位基因的个体内嗅皮层较薄可能会增加患阿尔茨海默病的风险。

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