Matthew-Wood syndrome is caused by truncating mutations in the retinol-binding protein receptor gene STRA6

doi:10.1086/518177

.2007年6月；80(6):1179-87.

doi:10.1086/518177。 Epub 2007年4月11日。

Matthew-Wood综合征是由视黄醇结合蛋白受体基因STRA6的截断突变引起的

克里斯蒂尔·戈尔齐奥¹, 杰琳娜·马丁诺维奇-布瑞尔, 苏菲汤玛士, Soumaya Mougou-Zrelli公司, 贝蒂娜·格拉塔利亚诺·布西塞雷斯, 玛丽斯·邦尼尔, 索菲·德拉哈耶, 阿诺德·穆尼奇, Ferechte Encha-Razavi公司, 斯坦尼斯拉斯·利昂内, 米歇尔·维克曼斯, 塔妮娅·阿蒂·比塔赫, 希瑟C蚀刻剂

附属公司

PMID： 17503335
预防性维修识别码：项目经理1867105
内政部： 10.1086/518177

Matthew-Wood综合征是由视黄醇结合蛋白受体基因STRA6的截断突变引起的

克里斯蒂尔·戈尔齐奥等。美国人类遗传学杂志. 2007年6月.

.2007年6月；80(6):1179-87.

doi:10.1086/518177。 Epub 2007年4月11日。

作者

附属

¹法国巴黎塞德克斯Hopital Necker INSERM U781。

PMID： 17503335
预防性维修识别码：项目经理1867105
内政部： 10.1086/518177

摘要

当在早期胚胎发生期间，对其内源性剂量、位置或时间的严格稳态控制受到干扰时，维甲酸（RA）在所有脊椎动物中都是一种强大的致畸原。STRA6编码一种有利于从可溶性视黄醇结合蛋白摄取RA的完整细胞膜蛋白；其转录直接受RA水平调节。对来自血缘家族的两名人类胎儿进行了STRA6的分子分析，我们之前描述了Matthew-Wood综合征的严重小眼畸形、肺发育不全、双侧膈疝隆起、十二指肠狭窄、胰腺畸形和宫内生长迟缓。胎儿在外显子2或外显子7有纯合插入/缺失，预示STRA6转录物中过早终止密码子。其他五名胎儿出现临床无眼或肺发育不全的两个主要体征中的至少一个，以及膈肌闭合缺陷或心脏病的两个相关体征中的至少一个，没有STRA6突变。这些发现为Matthew-Wood综合征的产前表现提供了分子基础，并表明与其他关联的表型重叠可能是由于RA和成纤维细胞生长因子级联共有的元素的遗传异质性所致。

PubMed免责声明

数字

**图1。**
病例1和病例2的家系，标记位于*STRA6系列*基因和电泳图。案例1(*蓝色箭头*)在第2外显子中有纯合插入/缺失*STRA6系列*（c.50_52delACTinsCC p.AspD17Ala fsX55）。案例2(*黄色箭头*)外显子7有纯合插入（c.527_528insG p.Gly176Gly fsX59）。标记*D15S160、D15S991、，*和*D15S114型*也是纯合子；亲属的DNA无法进行进一步分析。wg=妊娠周。

请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

两个苗族家族中的一个新突变扩大了STRA6相关畸形的范围，包括挛缩和钟乳症。
Marcadier JL、Mears AJ、Woods EA、Fisher J、Airhart C、Qin W、Beaulieu CL、Dyment DA、Innes AM、Curry CJ；Care4Rare加拿大财团。 Marcadier JL等人。《美国医学遗传学杂志》2016年1月；170A（1）：11-8。doi:10.1002/ajmg.a.37389。Epub 2015年9月16日。 2016年《美国医学遗传学杂志》。 PMID：26373900
在一名患有马修·伍德综合征的婴儿身上观察到STRA6基因的移码和错义突变。
Sadowski S、Chassaing N、Gaj Z、Czichos E、Wilczynski J、Nowakowska D。 Sadowski S等人。出生缺陷研究2017年3月1日；109(4):251-253. doi:10.1002/bdra.23465。出生缺陷研究。2017。 PMID：28398665
MATTHEW-WOOD综合征：右心和条纹性腺一例。
Cubuk PO、Ho L、Reversade B、Perçin EF。 Cubuk PO等人。 Genet Couns公司。2016;27(3):405-410. Genet Couns公司。2016 PMID：30204971
Matthew Wood综合征原始家族中新的STRA6无效突变。
帕萨托·F、弗林特·F、劳赫·A、里斯·A。 Pasutto F等人。《美国医学遗传学杂志》，2018年1月；176(1):134-138. doi:10.1002/ajmg.a.38529。Epub 2017年11月23日。 2018年《美国医学遗传学杂志》。 PMID：29168296 审查。没有可用的摘要。
维生素A转运和视黄醇结合蛋白受体STRA6的细胞信号传递。
诺伊·N。诺伊·N。亚细胞生物化学。2016;81:77-93. doi:10.1007/978-94-024-0945-1_3。亚细胞生物化学。2016 PMID：27830501 审查。

查看所有类似文章

引用人

维生素A代谢和发育途径中与FASD结局风险相关的风险和恢复力变量。
McKay L、Petrelli B、Pind M、Reynolds JN、Wintle RF、Chudley AE、Drögemoller B、Fainsod A、Scherer SW、Hanlon-Dearman A、Hicks GG。 McKay L等人。生物分子。2024年5月10日；14(5):569. doi:10.3390/biom14050569。生物分子。2024 PMID：38785976 免费PMC文章。
光受体细胞功能的后勤基础：饮食维生素A受体和视紫红质转运蛋白的补充机制。
Leung M、Steinman J、Li D、Lor A、Gruesen A、Sadah A、van Kuijk FJ、Montezuma SR、Kondkar AA、Radhakrishnan R、Lobo GP。 Leung M等人。国际分子科学杂志。2024年4月12日；25(8):4278. doi:10.3390/ijms25084278。国际分子科学杂志。2024 PMID：38673863 免费PMC文章。审查。
维生素A缺乏会损害视网膜色素上皮的屏障功能。
Moon J、Zhou G、Jankowsky E、von Lintig J。 Moon J等人。 PNAS Nexus公司。2023年5月19日；第2（6）页：第167页。doi:10.1093/pnasnextus/pgad167。eCollection 2023年6月。 PNAS Nexus公司。2023. PMID：37275262 免费PMC文章。
维生素A转运RBPR2受体上细胞外RBP4配体结合域的定位。
Radhakrishnan R、Leung M、Solanki AK、Lobo GP。 Radhakrishnan R等人。前细胞发育生物学。2023年2月22日；11:1105657. doi:10.3389/fcell.2023.1105657。eCollection 2023年。前细胞发育生物学。2023. PMID：36910150 免费PMC文章。
将HSPA8确定为MAB21L2的相互作用伙伴和眼睛发育的重要因素。
参见SE、Muheisen S、Gath N、Gross JM、Semina EV。参见SE等人。开发动态。2023年4月；252(4):510-526. doi:10.1002/dvdy.560。Epub 2023年1月6日。开发动态。2023. PMID：36576422 免费PMC文章。

查看所有“被引用”文章

工具书类

Web资源

1. 数据库SNP，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP网站/
1. 人类孟德尔在线遗传（OMIM），网址：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/（适用于综合征性小眼畸形、无眼症、无眼畸形和肺发育不良、MWS、Fryns综合征、PAGOD综合征和颅额鼻综合征）
1. PAX6等位基因变异数据库，http://pax6.hgu.mrc.ac.uk/
1. Primer3软件，http://frodo.wi.mit.edu/cgi-bin/primer3/primer3_www.cgi
1. UCSC基因组浏览器，http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hg跟踪（参考序列NM_022369）

工具书类

1. Ferda Percin E、Ploder LA、Yu JJ、Arici K、Horsford DJ、Rutherford A、Bapat B、Cox DW、Duncan AM、Kalnins VI等（2000年）与视网膜同源盒基因CHX10突变相关的人类小眼症。《自然遗传学》25:397–40110.1038/78071-DOI程序-公共医学
1. Bar-Yosef U、Abuelaish I、Harel T、Hendler N、Ofir R、Birk OS（2004）CHX10突变导致阿拉伯和犹太血统的非综合征性小眼症/无眼症。人类基因115:302–30910.1007/s00439-004-1154-2-DOI程序-公共医学
1. Voronina VA、Kozhemyakina EA、O'Kernick CM、Kahn ND、Wenger SL、Linberg JV、Schneider AS、Mathers PH（2004）无眼症和角膜硬化患者的人类RAX同源异型盒基因突变。人类分子遗传学13:315–32210.1093/hmg/ddh025-DOI程序-公共医学
1. Glaser T、Jepeal L、Edwards JG、Young SR、Favor J、Maas RL（1994）PAX6基因在先天性白内障、无虹膜、无眼球和中枢神经系统缺陷家庭中的剂量效应。自然遗传学7:463–47110.1038/ng0894-463-DOI程序-公共医学
1. Azuma N，Yamaguchi Y，Handa H，Hayakawa M，Kanai A，Yamada M（1999），PAX6基因选择性剪接区在眼部异常中的错义突变。美国人类遗传学杂志65:656–663-项目管理咨询公司-公共医学

出版物类型

行动
行动

MeSH术语

行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动

物质

行动
行动
行动
行动
行动

赠款和资金

LinkOut-更多资源

[1] 数据库SNP，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP网站/

[2] 数据库SNP，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP网站/

[3] 人类孟德尔在线遗传（OMIM），网址：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/（适用于综合征性小眼畸形、无眼症、无眼畸形和肺发育不良、MWS、Fryns综合征、PAGOD综合征和颅额鼻综合征）

[4] 人类孟德尔在线遗传（OMIM），网址：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/（适用于综合征性小眼畸形、无眼症、无眼畸形和肺发育不良、MWS、Fryns综合征、PAGOD综合征和颅额鼻综合征）

[5] PAX6等位基因变异数据库，http://pax6.hgu.mrc.ac.uk/

[6] PAX6等位基因变异数据库，http://pax6.hgu.mrc.ac.uk/

[7] Primer3软件，http://frodo.wi.mit.edu/cgi-bin/primer3/primer3_www.cgi

[8] Primer3软件，http://frodo.wi.mit.edu/cgi-bin/primer3/primer3_www.cgi

[9] UCSC基因组浏览器，http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hg跟踪（参考序列NM_022369）

[10] UCSC基因组浏览器，http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hg跟踪（参考序列NM_022369）

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

Matthew-Wood综合征是由视黄醇结合蛋白受体基因STRA6的截断突变引起的

附属

Matthew-Wood综合征是由视黄醇结合蛋白受体基因STRA6的截断突变引起的

作者

附属

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

Web资源

工具书类

出版物类型

MeSH术语

物质

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源

医疗

分子生物学数据库

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

Web资源

工具书类

出版物类型

MeSH术语

物质

相关信息

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源

医疗

分子生物学数据库