编码p53控制核糖核苷酸还原酶(p53R2)的RRM2B突变导致线粒体DNA严重缺失
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中的注释
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核糖核苷酸还原酶与线粒体DNA合成。 自然遗传学。 2007年6月; 39(6):703-4. doi:10.1038/ng0607-703。 自然遗传学。 2007 PMID: 17534360 没有可用的摘要。
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RRM2B基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征。 神经肌肉疾病。 2008年6月; 18(6):453-9. doi:10.1016/j.nmd.2008.04.006。 Epub 2008年5月27日。 神经肌肉疾病。 2008 PMID: 18504129 免费PMC文章。 -
线粒体DNA维持的常染色体疾病。 神经生物学学报。 2006年6月; 106(2):66-72. 神经生物学学报。 2006 PMID: 16898256 审查。 -
Rrm2b-null小鼠p53R2功能受损,通过减少dNTP池导致严重肾衰竭。 自然遗传学。 2003年8月; 34(4):440-5. doi:10.1038/ng1212。 自然遗传学。 2003 PMID: 12858174
引用人
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案例报告:一部小说 RRM2B型 线粒体DNA缺失综合征中国婴儿的变异和 RRM2B型 疾病病因的变异。 前儿科。 2024年4月25日; 12:1363728. doi:10.3389/fped.2024.1363728。 eCollection 2024年。 前儿科。 2024 PMID: 38737634 免费PMC文章。 -
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线粒体功能障碍的生物标志物甲基丙二酸与前列腺癌风险之间的关系。 尿内肾病。 2024年6月; 56(6):1879-1885年。 doi:10.1007/s11255-024-03944-7。 Epub 2024年1月27日。 尿内肾病。 2024 PMID: 38280131 -
人类核糖核苷酸还原酶小亚基b中N221S错义突变对线粒体DNA缺失综合征的影响。 科学报告,2023年11月14日; 13(1):19899. doi:10.1038/s41598-023-47284-5。 科学报告2023。 PMID: 37964013 免费PMC文章。 -
线粒体突变可改变先天性肌无力综合征和线粒体疾病的神经肌肉传递。 国际分子科学杂志。 2023年5月9日; 24(10):8505. doi:10.3390/ijms24108505。 国际分子科学杂志。 2023 PMID: 37239850 免费PMC文章。 审查。