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.2007年6月8日;316(5830):1488-91.
doi:10.1126/science.1142447。 Epub 2007年5月3日。

9号染色体上与冠心病相关的一个常见等位基因

附属公司

9号染色体上与冠心病相关的一个常见等位基因

鲁思·麦克弗森等。 科学类. .

摘要

冠心病(CHD)是西方国家的主要死亡原因。我们使用全基因组关联扫描来确定来自四个高加索人群的六个独立样本(23000多名参与者)中染色体9p21上的58千碱基间隔与冠心病一致。该区间位于CDKN2A和CDKN2B基因附近,不包含注释基因,与已确定的冠心病危险因素(如血浆脂蛋白、高血压或糖尿病)无关。风险等位基因纯合子占白种人的20%-25%,冠心病风险增加约30%-40%。

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数字

图1
图1
研究设计用于识别和验证与冠心病相关的序列变异。假设独立性,在所有三项研究中,任何单个SNP达到标称显著性水平0.025的概率为3.9×10,且关联方向相同−6(0.025× 0.52); 因此,在这10万个SNP中,没有一个能够在所有三个比较中一致复制。
图2
图2
与冠心病相关的9号染色体基因组间隔的精细定位。(A类)使用GeneChip Human Mapping 500K Array Sets(Affymetrix,Santa Clara,CA)在500例OHS患者和500名对照中检测了在rs10757274和rs2383206上游和下游延伸175kb的区间中间隔约5kb的SNPs。条形图表示P(P)值(用χ确定2测试)病例和对照之间等位基因频率的差异。箭头表示rs10757274和rs2383206。星号代表rs518394。风险区间用灰色方框表示。连锁不平衡图显示成对第页2值。块以连续比例着色,其中白色表示第页20和黑色表示第页2第页,共页。(B)显示相对于非编码RNA DQ485453和相邻基因的风险区间(灰框)位置的区域物理图CDKN2A、ARF、和CDKN2B型箭头表示rs10757274和rs2383206,星号表示rs518394[参见(A)]。

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引用人

参考文献

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出版物类型

MeSH术语