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.2007年2月9日；315(5813):848-53.
doi:10.1126/science.1136678。

核苷酸和拷贝数变异对基因表达表型的相对影响

Barbara E陌生人 1, 马修·福雷斯特, 马克·邓宁, 凯瑟琳·英格尔, 克劳德·比兹利, 娜塔莉·索恩, 理查德·雷登, 克莉丝汀·P·伯德, 安娜·德·格拉斯, 查尔斯·李, 克里斯·泰勒-史密斯, 奈杰尔·卡特, 史蒂芬·W·舍勒, 西蒙·塔瓦雷, Deloukas Panagiotis, 马修·E·赫尔斯, Emmanouil T Dermitzakis公司
附属公司

核苷酸和拷贝数变异对基因表达表型的相对影响

Barbara E陌生人等。 科学类. .

摘要

目前正在进行广泛的研究，以将疾病易感性与一种形式的遗传变异联系起来，即单核苷酸多态性（SNP）。近年来，人们发现了另一种常见的遗传变异，即结构变异，包括拷贝数变异（CNV）。为了确定CNV对复杂表型的总体贡献，我们对参与国际HapMap项目的个体中14925个转录物的表达水平与SNP和CNV进行了关联分析。SNP和CNV分别捕获了基因表达中检测到的总遗传变异的83.6%和17.7%，但来自这两种变异的信号几乎没有重叠。对这两种变体的基因组进行查询可能是阐明人类复杂表型和疾病原因的有效方法。

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数字

图1
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四个HapMap群体中SNP表达和克隆表达关联的示例。A.SNP表达关联THAP5型; 在CEU、JPT和YRI中观察到SNP和表达之间的显著关联，但在CHB中没有。B.克隆表达协会SMN2型; 在CEU、CHB和JPT中观察到克隆与表达之间的显著关联，但在YRI.C.中观察到SNP表达和克隆表达之间的关联GBP3基因; 单核苷酸多态性和克隆与3英镑在CEU、CHB和JPT中，但在YRI中没有。在每个图中，虚线显示0.001置换显著性阈值。对于克隆表达关联，窗口中显示了所有克隆，但显著性阈值是通过仅排列来自CNV中克隆的数据来确定的，其中CNV存在于至少两个HapMap个体中。显示的所有坐标均来自人类基因组构建35。插图面板显示了mRNA水平与SNP基因型或克隆对数之间的关系2比率，对于该群体中最重要的克隆或SNP，其可能因群体而异。
图1
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四个HapMap群体中SNP表达和克隆表达关联的示例。A.SNP表达关联THAP5型; 在CEU、JPT和YRI中观察到SNP和表达之间的显著关联，但在CHB中没有。B.克隆表达协会SMN2型; 在CEU、CHB和JPT中观察到克隆与表达之间的显著关联，但在YRI.C.中观察到SNP表达和克隆表达之间的关联3英镑; 单核苷酸多态性和克隆与3英镑在CEU、CHB和JPT中，但在YRI中没有。在每个图中，虚线显示0.001置换显著性阈值。对于克隆表达关联，显示了窗口中的所有克隆，但显著性阈值是通过仅从CNV中的克隆中置换数据来确定的，其中CNV存在于至少两个HapMap个体中。显示的所有坐标均来自人类基因组构建35。插图显示了mRNA水平与SNP基因型或克隆对数之间的关系2比率，对于该群体中最重要的克隆或SNP，其可能因群体而异。
图1
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四个HapMap群体中SNP表达和克隆表达关联的示例。A.SNP表达关联THAP5型; 在CEU、JPT和YRI中观察到SNP和表达之间的显著关联，但在CHB中没有。B.克隆表达协会SMN2型; 在CEU、CHB和JPT中观察到克隆与表达之间的显著关联，但在YRI.C.中观察到SNP表达和克隆表达之间的关联3英镑; 单核苷酸多态性和克隆与3英镑在CEU、CHB和JPT中，但在YRI中没有。在每个图中，虚线显示0.001置换显著性阈值。对于克隆表达关联，显示了窗口中的所有克隆，但显著性阈值是通过仅从CNV中的克隆中置换数据来确定的，其中CNV存在于至少两个HapMap个体中。显示的所有坐标均来自人类基因组构建35。插图面板显示了mRNA水平与SNP基因型或克隆对数之间的关系2比率，对于该群体中最重要的克隆或SNP，其可能因群体而异。
图2
图2
重要基因的基因组位置顺式-A.SNP表达关联和B.CNV克隆表达关联。关联强度是C.SNP和探针之间的距离以及D.CNV和探针之间距离的函数。mRNA水平和克隆对数之间的正相关性2比率以红色显示，负关联以黑色显示。等于零的距离对应于CNV内的探头。在每个群体面板中，只显示每个重要基因的最重要关联的详细信息。r的分布2E.SNP表达关联和F.克隆表达关联的每个重要基因的最显著关联值。
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