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案例报告
.2006年10月24日;67(8):1461-3.
doi:10.1212/01.wnl.0000239824.95411.52。 Epub 2006年9月13日。

短暂输注血小板减少MNGIE患者核苷超载

附属公司
案例报告

短暂输注血小板减少MNGIE患者核苷超载

M C劳拉等。 神经病学. .

摘要

线粒体神经胃肠道脑肌病(MNGIE)是由胸苷磷酸化酶(TP)缺乏引起的,导致胸苷(dThd)和脱氧尿苷(dUrd)的毒性积聚。在这项工作中,我们报告了将健康献血者的血小板输注到MNGIE患者中,可以暂时恢复循环TP,降低血浆dThd和dUrd水平,这表明异基因干细胞移植或基因转移等永久恢复循环TP的治疗可能是有疗效的。

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