Allogeneic stem cell transplantation corrects biochemical derangements in MNGIE

doi:10.1212/01.wnl.0000240853.97716.24

案例报告

。2006年10月24日；67(8):1458-60.

doi:10.121/01.wnl.0000240853.97716.24。 Epub 2006年9月13日。

异基因干细胞移植纠正MNGIE中的生化紊乱

M平野¹, R Martí, C卡萨利语, S塔德斯, T乌尔德里克, B好的, D M Escolar公司, M L华伦天奴, I西野, C赫斯多佛, J施瓦茨, R G霍克斯, D L马通, M S开罗, S迪毛罗, M斯坦扎尼, J H小加文, D G萨维奇

附属公司

PMID： 16971696
预防性维修识别码：项目经理4345106
内政部： 10.1212/01.wnl.0000240853.97716.24

案例报告

异基因干细胞移植纠正MNGIE中的生化紊乱

M平野等。神经病学。 2006。

。2006年10月24日；67(8):1458-60.

doi:10.1212/01.wnl.0000240853.97716.24。 Epub 2006年9月13日。

作者

M平野¹, R Martí, C卡萨利语, S塔德斯, T乌尔德里克, B好, D M Escolar公司, M L华伦天奴, I西野, C赫斯多佛, J施瓦茨, R G霍克斯, D L马通, M S开罗, S迪毛罗, M斯坦扎尼, J H小加文, D G萨维奇

附属

¹哥伦比亚大学医学中心神经病学系，美国纽约州纽约市P&S 4-443，西168街630号，邮编：10032。mh29@columbia.edu

PMID： 16971696
预防性维修识别码：项目经理4345106
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摘要

线粒体神经胃肠道脑肌病（MNGIE）是一种由原发性胸苷磷酸化酶（TP）缺乏引起的多系统常染色体隐性疾病。为了恢复TP活性，我们对两名患者进行了低强度异基因干细胞移植（alloSCTs）。在第一个实验中，alloSCT未能植入，但第二个实验实现了混合供体嵌合体，部分恢复了棕黄色外壳TP活性并降低了血浆核苷。因此，异基因SCT可以纠正MNGIE患者血液中的生化异常，但临床疗效尚未得到证实。

PubMed免责声明

利益冲突声明

披露：作者报告没有利益冲突。

数字

图1
患者1异基因干细胞移植前后，蛋白（A）nmol/h/mg的棕黄色外壳胸腺嘧啶磷酸化酶（TP）活性以及µM（B）的血浆胸腺嘧啶和脱氧尿苷水平。

图2
患者2异基因干细胞移植前和移植后，以nmol/h/mg蛋白（A）为单位的血沉棕皮胸苷磷酸化酶（TP）活性，以µM为单位的血浆胸苷和脱氧尿苷水平（B）。

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中的注释

治疗MNGIE：减少血核苷是线粒体疾病的第一疗法吗？
Chinnery PF、Vissing J。 Chinnery PF等人。神经病学。2006年10月24日；67(8):1330-2. doi:10.1212/01.wnl.0000244751.08947.ee。神经病学。2006 PMID：17060555 没有可用的摘要。
异基因干细胞移植可纠正MNGIE中的生化紊乱。
Rahman S，Hargreaves IP。 Rahman S等人。神经病学。2007年5月22日；68（21）：1872年；作者回复1872；讨论1872-3。doi:10.1212/01.wnl.0000265356.98295.be。神经病学。2007 PMID：17515557 没有可用的摘要。

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[8] Hirano M，Nishigaki Y，MartíR.MNGIE：一种双基因组疾病。神经学家。2004;10:8–17.-公共医学

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[10] MartíR，Nishigaki Y，Hirano M。胸苷磷酸化酶缺乏症患者血浆脱氧尿苷升高。生物化学与生物物理研究委员会。2003;303:14-18。-公共医学

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