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.2006年9月；79（3）：544-8。
doi:10.1086/506913。 Epub 2006年6月28日。

纳瓦霍神经肝病是由MPV17基因突变引起的

卡拉迪马斯夏拉兰波斯 1, Tuan H Vu公司, 斯蒂芬·A·霍尔夫, 佩内洛普·克鲁诺普鲁, 卡塔琳娜·昆齐伊, 斯坦利·约翰森, 贾妮斯·库思, 伊丽莎白·艾格斯, 路易斯·巴伦祖埃拉, Kurenai Tanji公司, 爱德华多·博尼拉, 达里尔·德维沃, 萨尔瓦多·迪毛罗, 平野美雄
附属公司

纳瓦霍神经肝病是由MPV17基因突变引起的

卡拉迪马斯夏拉兰波斯等。 美国人类遗传学杂志. 2006年9月.

摘要

纳瓦霍神经肝病（NNH）是一种常染色体隐性疾病，在美国西南部纳瓦霍儿童中流行。主要临床特征为肝病、周围神经病变、角膜麻醉和瘢痕形成、肢端残割、脑白质脑病、发育不良、反复代谢性酸中毒伴并发感染。描述了婴儿期、儿童期和典型形式的NNH。在两名患者的肝脏中检测到线粒体DNA（mtDNA）缺失，表明线粒体DNA维持存在主要缺陷。两个NNH家系的纯合子作图表明与染色体2p24有连锁。该基因座包括MPV17基因，该基因突变时会导致肝脑型线粒体DNA缺失。对来自五个家族的六名NNH患者的MPV17基因进行测序，发现了其他地方描述的纯合R50Q突变。对NNH患者中单个错义突变的鉴定证实了该疾病可能是由创始人效应引起的，并扩展了与MPV17突变相关的表型谱。

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数字

图1。
图1。
带有NNH的1-5号系列。Singleton等人和Holve等人描述了家族1。Vu等人将家族4（II-1）和家族5（II-1MPV17型基因用加号（+）表示，正常序列用减号（−）表示。
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