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.2006年8月24日；442(7105):920-4.
doi:10.1038/nature5017。 Epub 2006年7月16日。

progranulin的零突变导致与染色体17q21相关的泛蛋白阳性额颞叶痴呆

马克·克鲁斯 1, 伊尔斯·吉塞林克, 朱莉·范德泽, 塞巴斯蒂安·恩格尔博格斯, 汉斯·威尔斯, 丹尼尔·皮里奇, 罗莎雷达制造商, 里克·范登伯格, 巴特·德莫特, 珍妮·雅克·马丁, 科妮莉亚·范·迪恩, 卡林·皮特斯, 拉夫·西奥特, 帕特里克·桑滕斯, 蒂姆·德·普特, 玛丽亚·马特海森斯, 马琳·范登·布勒克, 常春藤, 克里斯特·维尼肯斯, 彼得·德·戴恩, 萨米尔·库马尔·辛格, 克里斯汀·范·布勒克霍温
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progranulin的零突变导致与染色体17q21相关的泛蛋白阳性额颞叶痴呆

马克·克鲁斯等。 自然. .

摘要

具有泛素免疫反应性神经元内含物（细胞质和核）的未知性质的额颞叶痴呆（FTD）与含有MAPT（微管相关蛋白tau）的染色体17q21区域（FTDU-17）有关。FTDU-17患者一直被证明缺乏τ免疫活性病理学，这是FTD伴MAPT突变的帕金森综合征的特征（FTDP-17）。此外，在FTDU-17患者中，通过基因组测序和机械拉伸染色体上的荧光原位杂交，已排除MAPT突变和MAPT区域的基因组重排。在这里，我们证明FTDU-17是由原粒蛋白（PGRN）基因编码突变引起的，PGRN是一种参与多种生理和病理过程（包括肿瘤发生）的生长因子。除了由于提前终止密码子产生截断的PGRN蛋白外，我们还发现内含子0的剪接供体位点发生突变（IVS0+5G>C），表明突变转录物因核降解而丢失。这一发现是在一个有大量文献记载的比利时FTDU-17创始人家族中发现的。转录和蛋白质分析证实了突变等位基因的缺失和PGRN表达的减少。我们还鉴定了Met1翻译起始密码子中的一个突变（c.3G>a），表明由于突变等位蛋白翻译不足导致PGRN丢失。我们的数据表明，由于PGRN介导的神经元存活率降低，PGRN单倍体不足会导致神经退行性变。此外，在比利时一系列家族性FTD患者中，PGRN突变的频率是MAPT突变的3.5倍，这表明PGRN在FTD发病机制中的主要作用。

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