引用人

• 使用小鼠模型测试SIPA1L2作为CMT1A的修饰语。

  Murray GC、Hines TJ、Tadenev ALD、Xu I、Züchner S、Burgess RW。 Murray GC等人。 神经病理学实验神经学杂志。2024年4月19日；83(5):318-330. doi:10.1093/jnen/nlae020。 神经病理学实验神经学杂志。2024 PMID：38472136
• 在PMP22基因致死性疾病的啮齿动物模型中靶向PI3K/Akt/mTOR信号。

  Krauter D、Stausberg D、Hartmann TJ、Volkmann S、Kungl T、Rasche DA、Saher G、Fledrich R、Stassart RM、Nave KA、Goebbels S、Ewers D、Sereda MW。 Krauter D等人。 EMBO分子医学，2024年3月；16(3):616-640. doi:10.1038/s44321-023-0019-5。Epub 2024年2月21日。 EMBO分子医学，2024年。 PMID：38383802 免费PMC文章。
• 下肢肌肉MRI脂肪分数是CMT X1、1B和2A的反应性结果测量。

  Doherty CM、Morrow JM、Zuccarino R、Howard P、Wastling S、Pipis M、Zafeiropoulos N、Stephens KJ、Grider T、Feely SME、Nopoulous P、Skorupinska M、Milev E、Nicolaisen E、Dudzeic M、McDowell A、Dilek N、Muntoni F、Rossor AM、Shah S、Laura M、Yousry TA、Thedens D、Thornton J、Shy ME、Reilly MM。 Doherty CM等人。 Ann Clin Transl Neurol公司。2024年3月；11(3):607-617. doi:10.1002/cn3.51979。Epub 2024年1月3日。 Ann Clin Transl Neurol公司。2024 PMID：38173284 免费PMC文章。
• 轻到重度神经病变中罕见的PMP22变异体与血浆GDF15或神经丝光无关。

  Palu E、Järvilehto J、Pennonen J、Huber N、Herukka SK、Haapasalo A、Isohanni P、Tyynismaa H、Auranen M、Ylikallio E。 Palu E等人。 神经遗传学。2023年10月；24(4):291-301. doi:10.1007/s10048-023-00729-5。Epub 2023年8月22日。 神经遗传学。2023 PMID：37606798 免费PMC文章。
• 髓磷脂蛋白零突变相关遗传性神经病：来自新神经活检队列的神经病理学见解。

  Bremer J、Meinhardt A、Katona I、Senderek J、Kämmerer-Gassler EK、Roos A、Ferbert A、Schröder JM、Nikolin S、Nolte K、Sellhaus B、Popzhelayazkova K、Tack F、Schara-Schmidt U、Neuen-Jacob E、de Groote CC、de Jonghe P、Timmerman V、Baets J、Weis J。 Bremer J等人。 脑病理学。2024年1月；34（1）：e13200。doi:10.1111/bpa.13200。Epub 2023年8月15日。 脑病理学。2024 PMID：37581289 免费PMC文章。