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比较研究
.2006年6月;63(6):833-8.
doi:10.1001/archneur.63.6.833。

德国帕金森病大家族纯合子和杂合子PINK1突变的临床谱:单次命中的作用?

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比较研究

德国帕金森病大家族纯合子和杂合子PINK1突变的临床谱:单次命中的作用?

卡贾·赫德里奇等。 神经系统科学. 2006年6月.

摘要

背景:尽管PTEN诱导的假定激酶1(PINK1)基因的纯合子突变已明确与早发性帕金森病(PD)相关,但单一杂合子PINK1突变的作用尚不明确。

目标:研究纯合子和杂合子PINK1突变在一个德国大家系(W家族)中的作用。

设计:PINK1的突变分析以及3名独立运动障碍专家的标准化神经和运动检查结果,包括盲视频评级。

设置:吕贝克大学。

参与者:二十个家庭成员。

主要成果衡量指标:所有家族成员的PINK1基因型和PD状态。

结果:W家族的指数患者携带纯合无义突变(c.1366C>T;p.Q456X),表现出与特发性PD相似的表型,但发病年龄为39岁。该家族共有4名受影响的纯合子成员(年龄60-71岁;发病年龄39-61岁),6名有轻微或轻度PD症状(受影响)和杂合突变(年龄31-49岁)的成员,以及5名未受影响的杂合突变携带者(年龄34-44岁)。尽管没有杂合子受累的家庭成员意识到他们的症状(无症状),但临床发现是明确的,主要或仅出现在他们的优势右侧,例如,单侧摆动减少或缺失,单侧僵硬。杂合子成员都比受影响的纯合子突变携带者年轻得多。

结论:杂合子PINK1突变可能会导致PD,正如之前在无症状突变携带者中存在多巴胺低代谢所提示的那样。我们大家族W的长期随访为进一步评估单个杂合PINK1突变在以后生活中的作用提供了极好的机会,这将对遗传咨询产生重大影响。

PubMed免责声明

中的注释

  • 隐性帕金森病杂合子风险增加。
    Beffert U,罗森博格注册护士。 Beffert U等人。 神经系统科学。2006年6月;63(6):807-8. doi:10.1001/archneur.63.6.807。 神经系统科学。2006 PMID:16769859 没有可用的摘要。

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