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.2006年6月;38(6):623-5.
doi:10.1038/ng1805。 Epub 2006年5月7日。

编码中心体蛋白的CEP290突变导致Joubert综合征的多效性

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编码中心体蛋白的CEP290突变导致Joubert综合征的多效性

恩扎·玛丽亚·瓦伦特等。 自然基因. 2006年6月.

摘要

Joubert综合征相关疾病(JSRD)是一组综合征,具有小脑蚓部发育不全和一种称为“臼齿征”的特殊脑干畸形的神经放射学特征。我们在五个具有不同神经、视网膜和肾脏表现的家族中发现了CEP290基因突变。CEP290表达主要在增殖的小脑颗粒神经元群中检测到,并显示中心体和睫状体定位,将JSRD与其他人类睫状体疾病联系起来。

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