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.2006年5月9日;66(9):1439-41.
doi:10.1212/01.wnl.0000210486.32196.24。

POLG1、C10ORF2和ANT1突变在伴有多个线粒体DNA缺失的散发性进行性外眼肌麻痹中并不常见

附属公司

POLG1、C10ORF2和ANT1突变在伴有多个线粒体DNA缺失的散发性进行性外眼肌麻痹中并不常见

G哈德逊等。 神经病学. .

摘要

作者对38例伴有多线粒体DNA(mtDNA)缺失的散发性进行性外眼肌麻痹患者的POLG1、C10ORF2和ANT1进行了测序。在大约10%的病例中发现了导致突变的原因,其中两名无关个体携带一种新的提前终止密码子突变(1356T>G)。C10ORF2或ANT1均无突变。在大多数患者中,原发性核基因缺陷可能会影响其他对线粒体DNA维持重要的未知基因。

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