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.2006年5月;38(5):561-5.
doi:10.1038/ng1775。 Epub 2006年4月16日。

胚胎肌球蛋白重链(MYH3)突变导致Freeman-Sheldon综合征和Sheldon-Hall综合征

附属公司

胚胎肌球蛋白重链(MYH3)突变导致Freeman-Sheldon综合征和Sheldon-Hall综合征

Reha M Toydimer公司等。 自然基因. 2006年5月.

摘要

以先天性挛缩为特征的大多数疾病的遗传基础在很大程度上尚不清楚。在这里,我们表明,胚胎肌球蛋白重链(MYH3)基因突变会导致Freeman-Sheldon综合征(FSS),这是最严重的多发性先天性挛缩(即关节挛缩症)综合征之一,以及近三分之一的Sheldon-Hall综合征(SHS),最常见的远端关节挛缩。FSS和SHS突变影响不同的肌球蛋白残基,表明MYH3基因型是表型的预测因素。结构-功能分析表明,几乎所有MYH3突变都会干扰肌球蛋白的催化活性。这些结果增加了越来越多的证据表明,先天性挛缩是产前肌力产生缺陷的共同结果。对这些综合征遗传基础的解释将先天性挛缩重新定义为独特的肌节缺陷,并提供了对迄今为止尚不清楚的一组疾病的见解。

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