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多中心研究
.2006年7月；129（第7部分）：1685-92。
doi:10.1093/brain/awl097。 Epub 2006年4月25日。

A467T和W748S POLG突变引起的临床疾病谱：26例病例研究

查拉兰波斯·佐利斯 1, 伯恩特·恩格尔森, 文切·特尔斯塔德, 简·阿萨利, 马西莫·泽维亚尼, 辛诺夫·温特森, 吉安弗兰切斯科·费拉里, Jan H Aarseth公司, 劳伦斯·A·宾多夫
附属公司
多中心研究

A467T和W748S POLG突变引起的临床疾病谱：26例病例研究

查拉兰波斯·佐利斯等。 大脑. 2006年7月.

摘要

我们研究了20个家族中的26名患者，他们患有由POLG基因突变引起的疾病。患者为1399 G/A或2243 G/C纯合子（氨基酸变化分别为A467T和W748S）或这两种突变的复合杂合子。无论基因型如何，患者表现为进展性神经障碍，通常始于青少年，特征为癫痫、头痛、共济失调、神经病变、肌阵挛和迟发性眼肌麻痹。然而，生存率的主要差异取决于基因型，对于A467T或W748S，复合杂合子的生存时间明显短于纯合子患者（P=0.006）。26例患者中有22例出现癫痫，其中大多数患者有枕部脑电图病灶。全身性和局灶性运动持续状态癫痫发作很常见，即使在全身麻醉下也很难治疗。据记录，11名患者中有9名死于癫痫持续状态。肝衰竭是两名患者死亡的唯一原因，其他六名患者最终演变为肝衰竭，除一名患者外，其余患者均接受丙戊酸钠治疗。两名患者接受了肝移植，但只有一名患者存活。精神运动发育迟缓以及随后的认知能力下降也会发生。这项研究显示了一种结合阿尔卑斯综合征和晚发性线粒体脊髓小脑共济失调（伴有癫痫和头痛）特征的疾病的临床谱。如果接触丙戊酸钠，患有这种疾病的患者因癫痫持续状态和肝衰竭而死亡的风险很高。每个突变似乎都能产生隐性遗传的疾病，尽管我们也在一名患者身上发现证据表明可能存在杂合子。复合杂合子具有明显更严重的表型，增加了显性负效应的可能性。

PubMed免责声明

中的注释

  • 多态聚合酶。
    DiMauro S、Davidzon G、Hirano M。 DiMauro S等人。 大脑。2006年7月；129（第7部分）：1637-1639。doi:10.1093/brain/awl169。 大脑。2006 PMID：16803839 审查。 没有可用的摘要。
  • A467T和W748S POLG替代物是欧洲成人发作性共济失调的罕见原因。
    Craig K、Ferrari G、Tiangyou W、Hudson G、Gellera C、Zeviani M、Chinnery PF。 Craig K等人。 大脑。2007年4月；130（第4部分）：E69；作者回复E70。doi:10.1093/brain/awm009。 大脑。2007 PMID：17438011 没有可用的摘要。

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