跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

点政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息，确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

网站是安全的。
这个https（https）：//确保您连接到官方网站，并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
多中心研究
.2006年7月；129（第7部分）：1674-84。
doi:10.1093/brain/awl088。 Epub 2006年4月18日。

线粒体聚合酶γ基因突变的表型谱

丽塔·霍瓦思 1, 加文·哈德森, 吉安弗兰切斯科·费拉里, 南希·福特勒, 索菲亚·阿霍拉, Eleonora Lamantea公司, 霍尔格·普罗基什, 汉斯·罗穆勒, 罗勃麦克法伦, V拉梅什, 托马斯·克洛普斯托克, 彼得·弗雷辛格, 法布里奇奥·萨尔维, 约翰内斯·梅尔, 雷内·桑特, Marketa Tesarova公司, 吉里·泽曼, 比亚恩乌德, 罗伯特·泰勒, 道格拉斯·特恩布尔, 迈克尔·汉纳, 多琳·菲亚略, 阿努·索马利宁, 马西莫·泽维亚尼, 帕特里克·F·钦纳里
附属公司
多中心研究

与线粒体聚合酶γ基因突变相关的表型谱

丽塔·霍瓦思等。 大脑. 2006年7月.

摘要

线粒体DNA（mtDNA）聚合酶γ（POLG1）催化亚单位编码基因突变最近在具有不同临床表现的患者中被描述，揭示了患者及其家人的基因型和表型之间的复杂关系。对来自不同欧洲诊断和研究中心的患者进行POLG1测序，以确定表型谱并进一步了解复发风险。在38例患者中发现突变，大多数为散发的复合杂合子。鉴定了89个DNA序列变化，其中2个预测会改变剪接位点，1个预测会导致过早终止密码子，13个预测会导致新的氨基酸取代。大多数儿童的连接子区域发生突变，通常为1399G-->a（A467T），以及影响聚合酶结构域的突变。其他人在整个基因中都有突变，11人有3个或更多的取代。临床表现从新生儿期到成年晚期不等，从严重脑病和肝衰竭到晚发性外眼肌麻痹、共济失调、肌病和孤立性肌肉疼痛或癫痫，表现谱重叠。儿童中存在强烈的性别偏见，有证据表明丙戊酸钠与环境有相互作用。POLG1突变导致显性和隐性遗传模式的疾病临床谱重叠。1399G-->A（A467T）在儿童中很常见，但需要对POLG1进行完整测序，以确定可能对遗传咨询产生复杂影响的多种突变。

PubMed免责声明

中的注释

  • 多态聚合酶。
    DiMauro S、Davidzon G、Hirano M。 DiMauro S等人。 大脑。2006年7月；129（第7部分）：1637-1639。doi:10.1093/brain/awl169。 大脑。2006 PMID：16803839 审查。 没有可用的摘要。

类似文章

  • A467T和W748S POLG突变引起的临床疾病谱：对26例患者的研究。
    Tzoulis C、Engelsen BA、Telstad W、Aasly J、Zeviani M、Winterthun S、Ferrari G、Aarseth JH、Bindoff LA。 Tzoulis C等人。 大脑。2006年7月；129（第7部分）：1685-92。doi:10.1093/brain/awl097。Epub 2006年4月25日。 大脑。2006 PMID：16638794
  • 什么影响了常见纯合聚合酶γ突变p.Ala467Thr的表型？
    Neeve VC、Samuels DC、Bindoff LA、van den Bosch B、van Goethem G、Smeets H、Lombès A、Jardel C、Hirano M、Dimauro s、De Vries M、Smeitink J、Smits BW、De Coo IF、Saft C、Klopstock T、Keiling BC、Czermin B、Abicht A、Lochmüller H、Hudson G、Gorman GG、Turnbull DM、Taylor RW、Holinski-Feder E、Chinnery PF、Horvath R。 Neeve VC等人。 大脑。2012年12月；135（第12部分）：3614-26。doi:10.1093/brain/aws298。 大脑。2012 PMID：23250882 免费PMC文章。
  • 纯合A467T POLG相关线粒体疾病的临床、神经病理学和遗传学研究。
    Rajakulendran S、Pitceathly RD、Taanman JW、Costello H、Sweeney MG、Woodward CE、Jaunmuktane Z、Holton JL、Jacques TS、Harding BN、Fratter C、Hanna MG、Rahman S。 Rajakulendran S等人。 公共科学图书馆一号。2016年1月6日；11（1）：e0145500。doi:10.1371/journal.pone.0145500。2016年eCollection。 公共科学图书馆一号。2016 PMID：26735972 免费PMC文章。
  • 【与POLG1突变相关的家族性进行性外眼瘫、帕金森综合征和多发性神经病】。
    Mukai M、Sugaya K、Matsubara S、Cai H、Yabe I、Sasaki H、Nakano I。 Mukai M等人。 林绍·新泻（Rinsho Shinkeigaku）。2014;54(5):417-22. doi:10.5692/临床神经科54.417。 林绍·新泻（Rinsho Shinkeigaku）。2014 PMID：24943079 审查。 日本人。
  • 聚合酶γ1突变：临床相关性。
    Milone M，Massie R。 Milone M等人。 神经学家。2010年3月；16(2):84-91. doi:10.1097/NRL.0b013e3181c78a89。 神经学家。2010 PMID：20220442 审查。
查看所有类似文章

引用人

  • 原发性线粒体疾病的危险信号：我们应该认识到什么？
    Conti F、Di Martino S、Drago F、Bucolo C、Micale V、Montano V、Siciliano G、Mancuso M、Lopriore P。 Conti F等人。 国际分子科学杂志。2023年11月25日；24(23):16746. doi:10.3390/ijms242316746。 国际分子科学杂志。2023 PMID：38069070 免费PMC文章。 审查。
  • 阿尔卑斯综合征的星形细胞病理学。
    Smith LA、Chen C、Lax NZ、Taylor RW、Erskine D、McFarland R。 Smith LA等人。 神经病理学学报。2023年5月31日；11(1):86. doi:10.1186/s40478-023-01579-w。 神经病理学学报。2023 PMID：37259148 免费PMC文章。
  • Polγ协调DNA合成和校对，以确保线粒体基因组的完整性。
    Park J、Herrmann GK、Mitchell PG、Sherman MB、Yin YW。 Park J等人。 自然结构分子生物学。2023年6月；30(6):812-823. doi:10.1038/s41594-023-00980-2。Epub 2023年5月18日。 自然结构分子生物学。2023 PMID：37202477 免费PMC文章。
  • 进行性眼外肌麻痹。
    平野M，Pitceathly RDS。 Hirano M等人。 Handb临床神经学。2023;194:9-21. doi:10.1016/B978-0-12-821751-1.00018-X。 Handb临床神经学。2023 PMID：36813323 免费PMC文章。 审查。
  • 【成人感觉神经病和共济失调是POLG基因突变的临床表现】。
    加西亚·卡波C、卡瓦亚尔·加西亚P、费尔南德斯·维加I、佩尼亚·苏亚雷斯J、马特奥斯·马尔科斯V、苏亚雷斯-桑托斯P、阿尔瓦雷斯-马丁内斯V、莫里斯·德拉塔萨G。 García-Cabo C等人。 《神经学评论》。2023年2月1日；76(3):75-81. doi:10.33588/rn.7603.202232。 《神经学评论》。2023 PMID：36703500 免费PMC文章。 审查。 西班牙语。
查看所有“引用者”文章

出版物类型

MeSH术语