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.2006年5月；38(5):515-7.
doi:10.1038/ng1769。 Epub 2006年4月9日。

衰老和帕金森病患者黑质神经元线粒体DNA高水平缺失

安德烈亚斯·本德 1, 金·克里希南, 克里斯托弗·莫里斯, 杰弗里·泰勒, 艾米·K·里夫, 罗伯特·佩里, 伊芙琳·贾罗斯, 约书亚·S·赫谢森, 乔安娜·贝茨, 托马斯·克洛普斯托克, 罗伯特·泰勒, 道格拉斯·M·特恩布尔
附属公司

衰老和帕金森病患者黑质神经元线粒体DNA高水平缺失

安德烈亚斯·本德等。 自然基因. 2006年5月.

摘要

在这里，我们发现，在老年对照组和帕金森病患者的黑质神经元中，存在高水平的线粒体DNA（mtDNA）缺失（对照组，43.3%+/-9.3%；帕金森病患者，52.3%+/-9.3%）。这些线粒体DNA突变是体细胞突变，在单个细胞中具有不同的克隆扩增缺失，这些突变的高水平与呼吸链缺陷有关。我们的研究表明，体细胞mtDNA缺失在大脑衰老和帕金森病中观察到的选择性神经元损失中很重要。

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