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.2006年5月;38(5):518-20.
doi:10.1038/ng1778。 Epub 2006年4月9日。

线粒体DNA缺失丰富,并导致老年人黑质神经元功能受损

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线粒体DNA缺失在老年人黑质神经元中大量存在并导致功能损伤

叶夫根雅·克莱茨伯格等。 自然基因. 2006年5月.

摘要

使用一种新的单分子PCR方法量化线粒体DNA(mtDNA)分子的总缺失负荷,我们发现老年人黑质中的单个色素神经元中有很大比例的mtDNA缺失。具有缺失的分子在每个神经元内基本上是克隆的;也就是说,它们来源于一个克隆性扩增的缺失的mtDNA分子。细胞色素c氧化酶(COX)缺陷神经元的线粒体DNA缺失比例明显高于COX阳性神经元,这表明线粒体DNA缺失可能是细胞呼吸受损的直接原因。

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