跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2006年5月;38(5):576-82.
doi:10.1038/ng1776。 Epub 2006年4月2日。

利用整合基因组学系统鉴定人类线粒体疾病基因

附属公司

利用整合基因组学系统鉴定人类线粒体疾病基因

萨拉·卡尔沃等。 自然基因. 2006年5月.

摘要

大多数遗传性线粒体疾病不是由线粒体基因组(mtDNA)突变引起的,而是由编码靶向该细胞器蛋白质的核基因突变引起的。对这些疾病的分子基础的解释是有限的,因为估计1500个线粒体蛋白中只有一半被鉴定出来。为了系统地扩展这个目录,我们通过实验和计算生成了八个基因组规模的数据集,每个数据集都旨在提供线粒体定位的线索:靶向序列预测、蛋白质域富集、顺调控基序的存在、酵母同源性、祖先、串联质谱、,线粒体生物发生过程中的共表达和转录诱导。通过综合分析,我们将收集的基因扩展到1080个,其中包括368个新预测,估计错误预测率为10%。通过将这一扩大的清单与与疾病相关的遗传区间相结合,我们确定了八种线粒体疾病的候选基因,从而发现了MPV17中导致肝脏线粒体DNA缺失综合征的突变。综合方法有望更好地确定线粒体在罕见和常见人类疾病中的作用。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

关联数据

LinkOut-更多资源