跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息，确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https（https）：//确保您连接到官方网站，并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2006年1月；85(1):1-21.
doi:10.1097/01.md.0000200165.90373.9a。

临床和分子特征确定了常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）的广泛谱

马格达莱娜·阿德瓦 1, 穆尼夫·埃尔·尤塞夫, 桑德罗·罗塞蒂, 帕特里克·S·卡马特, 维克·库布利, 马克·B·Consugar, Dawn M铣床, 伯纳德·F·金, 文森特·托雷斯, 彼得·哈里斯
附属机构
免费文章

临床和分子特征确定了常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）的广泛谱

马格达莱娜·阿德瓦等。 医学（巴尔的摩）. 2006年1月.
免费文章

摘要

常染色体隐性遗传型多囊肾病（ARPKD）通常被认为是一种婴儿疾病，其典型表现是子宫内或新生儿期检测到的肾脏回声显著增大，常导致新生儿死亡。然而，越来越多的人认识到，幸存者往往在成年后茁壮成长，导管板畸形的并发症日益突出，表现为先天性肝纤维化和Caroli病。以前的自然史研究几乎只集中于婴儿呈现群体。然而，通过对疾病基因PKHD1的鉴定，在了解ARPKD的遗传基础方面取得了进展，这使得对儿童后期或成人期出现的ARPKD样疾病或先天性肝纤维化患者的病因进行了探索。在本研究中，我们回顾了1961年至2004年在明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所诊断为ARPKD或先天性肝纤维化的患者的临床记录，并在可能的情况下进行了PKHD1突变筛查。在总共审查的133例患者中，65例被认为符合诊断标准，平均随访时间为8.6+/-6.4年。55例患者患有ARPKD，10例患者患有孤立性先天性肝纤维化，无肾脏受累或肾脏受累程度很低。患者被分为3组，按诊断时的年龄进行分类<1年（n=22）、1-20年（n/23）和>20年（n/20）。新生儿的表现特征通常与肾脏增大有关，但在老年组，更常见的表现是肝病，包括肝脾肿大、脾功能亢进、静脉曲张出血和胆管炎。随访期间，22名患者出现肾功能不全，8名患者发展为终末期肾病（ESRD），其中大多数来自新生儿组。在所有诊断组的随访中，肝病都很明显，但在晚年确诊的患者中尤其普遍。共有12名患者死亡，其中6名在新生儿期，但86%的患者在40岁时仍存活。诊断组间无ESRD生存的可能性存在显著差异，诊断后20年，3个诊断组的生存率分别为36%、80%和88%。观察到大量家族内表型变异的证据。对31个家系进行了突变分析，其中25个家系（81%）至少检测到1个突变，76%的突变等位基因在这些病例中检测到。与该人群中相对轻微的疾病表现一致，大多数变化是错义的（79%），没有病例出现2个截断变化。所有诊断组均检测到突变，表明PKHD1突变可导致先天性肝纤维化，肾脏受累最小。6例未检测到突变的病例的发现可能代表缺失突变或遗传异质性的可能证据。目前的研究表明ARPKD表型谱变宽，以后出现的以肝脏疾病为主的病例应被视为ARPKD的一部分。

PubMed免责声明

中的注释

  • 肾脏MODY-fier基因。
    Calvet JP公司。 Calvet JP公司。 美国生理学杂志肾生理学。2014年9月15日；307（6）：F656-7。doi:10.1152/ajprenal.00377.2014。Epub 2014年7月23日。 美国生理学杂志肾生理学。2014 PMID：25056355 没有可用的摘要。

类似文章

  • 阿曼常染色体隐性遗传多囊肾病的临床和遗传特征。
    Al Alawi I、Molinari E、Al Salmi I、Al Rahbi F、Al Mawali A、Sayer JA。 Al-Alawi I等人。 BMC肾病。2020年8月14日；21(1):347. doi:10.1186/s12882-020-02013-2。 BMC肾病。2020 PMID：32799815 免费PMC文章。
  • 常染色体隐性遗传多囊肾病的临床表现。
    霍耶PF。 霍耶PF。 当前儿科手术。2015年4月；27(2):186-92. doi:10.1097/MOP.00000000000196。 当前儿科手术。2015 PMID：25689455 审查。
  • 164例常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）患者PKHD1突变的临床后果。
    Bergmann C、Senderek J、Windelen E、Küpper F、Middeldorf I、Schneider F、Dornia C、Rudnik Schöneborn S、Konrad M、Schmitt CP、Seeman T、Neuhaus TJ、Vester U、Kirfel J、Büttner R、Zerres K；APN（Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische肾病）。 Bergmann C等人。 《肾脏国际》，2005年3月；67(3):829-48. doi:10.1111/j.1523-1755.2005.00148.x。 《肾脏国际》，2005年。 PMID：15698423
  • 常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）中PKHD1突变。
    Bergmann C、Senderek J、Küpper F、Schneider F、Dornia C、Windelen E、Eggermann T、Rudnik-Schöneborn S、Kirfel J、Furu L、Onuchic LF、Rossetti S、Harris PC、Somlo S、Guay-Woodford L、Germino GG、Moser M、Büttner R、Zerres K。 Bergmann C等人。 哼，变种。2004年5月；23(5):453-63. doi:10.1002/humu.20029。 哼，变种。2004 PMID：15108277 审查。
  • 常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）家系PKHD1基因完全突变筛查。
    Rossetti S、Torra R、Coto E、Consugar M、Kubly V、Málaga S、Navarro M、El-Youssef M、Torres VE、Harris PC。 Rossetti S等人。 《肾脏国际》，2003年8月；64(2):391-403. doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00111.x。 肾脏国际，2003年。 PMID：12846734
查看所有类似文章

引用人

  • 多囊肾病患者全国注册协议：日本PKD国家注册中心（JRP）。
    中田S、川野H、佐藤M、细野J、西雄S、三浦K、Sekine A、Suwabe T、Hidaka S、Kataoka H、石川E、岛津K、内山K、藤丸T、森山T、Kurashige M、Shimabukuro W、Hattanda F、Kimura T、Ushio Y、Manabe S、Watanabe H、Mitobe M、Seta K、Shimada Y、Kai H、Katayama K、Ichikawa D、Hayashi H、Hanaoka K、Mochizuzu Ki T、Nakanishi K、，Tsuchiya K、Horie S、Isaka Y、Muto S；JRP合作者。 Nakatani S等人。 临床实验肾病。2024年5月11日。doi:10.1007/s10157-024-02509-3。打印前在线。 临床实验肾病。2024 PMID：38734869
  • 儿童遗传性肾结石和肾钙质沉着症综述。
    Gefen AM，Zaritsky JJ。 Gefen AM等人。 前发电机。2024年3月28日；15:1381174. doi:10.3389/fgene.2024.1381174。eCollection 2024年。 前发电机。2024 PMID：38606357 免费PMC文章。 审查。
  • 中东和北非儿童常染色体隐性遗传多囊肾病的流行病学和预后。
    Salman MA、Elgebaly A、Soliman NA。 Salman MA等人。 小儿肾病。2024年1月23日。doi:10.1007/s00467-024-06281-0。打印前在线。 小儿肾病。2024 PMID：38261064 审查。
  • 多囊肾和肝脏疾病的遗传谱及其产生的表型。
    Yang H、Sieben CJ、Schauer RS、Harris PC。 Yang H等人。 高级肾脏疾病健康。2023年9月；30(5):397-406. doi:10.1053/j.akdh.2023.04.004。 高级肾脏疾病健康。2023 PMID：38097330 审查。
  • 一名2岁儿童的先天性肝纤维化，表现为不明原因的发热。
    Penfold议员、Annankra WB、Hull NC、Corredor M。 Penfold MP等人。 儿科病例代表。2023年11月1日；2023:4497784. doi:10.1155/2023/4497784。eCollection 2023年。 儿科病例代表。2023 PMID：37946748 免费PMC文章。
查看所有“被引用”文章

工具书类

    1. Abkevich V，Zharkikh A，Deffenbaugh AM，Frank D，Chen Y，Shattuck D，Skolnick MH，Gutin A，Tavtigan SV。种间序列变异背景下人类BRCA1错义变异的分析。医学遗传学杂志。2004;41:492-507.
    1. 常染色体隐性多囊性疾病：三种疾病谱。《儿科放射学》。1990;20:213-214.
    1. Bergmann C，Kupper F，Dornia C，Schneider F，Senderek J，Zerres K.常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）PKHD1突变筛查算法。哼，变种。2005;25:225-231.
    1. Bergmann C、Senderek J、Schneider F、Dornia C、Kupper F、Eggermann T、Rudnik-Schneborn S、Kirfel J、Moser M、Buttner R、Zerres K.常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）产前诊断家庭中PKHD1突变。哼，哑巴。2004;23:487-495.
    1. Bergmann C、Senderek J、Sedlacek B、Pegiazoglou I、Puglia P、Eggermann T、Rudnik-Schneborn S、Furu L、Onuchic LF、De Baca M、Germino GG、Guay-Woodford L、Somlo S、Moser M、Butner R、Zerres K。常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD/PKHD1）基因突变谱。《美国肾脏病杂志》。2003;14:76-89.

出版物类型