引用人

• 一本小说RRM2B型线粒体DNA缺失综合征相关突变。

  Fumagalli M、Ronchi D、Bedeschi MF、Manini A、Cristofori G、Mosca F、Dilena R、Sciacco M、Zanotti S、Piga D、Ardissino G、Triulzi F、Corti S、Comi GP、Salviati L。 Fumagalli M等人。 分子遗传学Metab报告2022年6月18日；32:100887. doi:10.1016/j.ymgmr.2022.100887。eCollection 2022年9月。 分子遗传学Metab报告2022。 PMID：35756861 免费PMC文章。
• 病例报告：胸苷激酶2（TK2）缺乏：一种与儿童期线粒体肌病和非典型进展相关的新突变。

  Manini A、Meneri M、Rodolico C、Corti S、Toscano A、Comi GP、Musumeci O、Ronchi D。 Manini A等人。 前神经病学。2022年2月25日；13:857279. doi:10.3389/fneur.2022.857279。eCollection 2022年。 前神经病学。2022 PMID：35280287 免费PMC文章。
• 五核苷酸重复引起的31型脊髓小脑共济失调患者小脑中的胸苷激酶2和线粒体蛋白COX I_n个。

  Aoki H、Higashi M、Okita M、Ando N、Murayama S、Ishikawa K、Yokota T。 Aoki H等人。 小脑。2023年2月；22(1):70-84. doi:10.1007/s12311-021-01364-2。Epub 2022年1月27日。 小脑。2023 PMID：35084690 免费PMC文章。
• 纯合子c.416C>T突变患者的轻度肌病表型TK2型基因。

  Papadimas GK、Vargiami E、Dragoumi P、Van Coster R、Smet J、Seneca S、Papadopoulos C、Kararizou E、Zafeiriou D。 Papadimas GK等人。 《麦尔学报》。2020年6月1日；39(2):94-97. doi:10.36185/2532-1900-012。eCollection 2020年6月。 《麦尔学报》。2020 PMID：32904881 免费PMC文章。
• 脱氧核苷治疗胸苷激酶2缺陷性肌病。

  Domínguez-González C、Madruga-Garrido M、Mavillard F、Garone C、Aguirre-Rodríguez FJ、Donati MA、Kleinsteuber K、MartíI、Martin-Hernández E、Morealejo-Aycinena JP、Munell F、Nascimento A、Kalko SG、Sardina MD、Alvarez Del Vayo C、Serrano O、Long Y、Tu Y、Levin B、Thompson JLP、Engelstad K、Uddin J、Torres-Toronteras J，Jimenez-Mallebrera C、MartíR、Paradas C、Hirano M。 Domínguez-González C等人。 Ann Neurol公司。2019年8月；86(2):293-303. doi:10.1002/ana.25506。Epub 2019年6月17日。 Ann Neurol公司。2019 PMID：31125140 免费PMC文章。