跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2005年12月;1(6):e64。
doi:10.1371/journal.pgen.0010064。 Epub 2005年12月2日。

非综合征性唇腭裂候选基因的医学测序

附属公司

非综合征性唇腭裂候选基因的医学测序

亚历山大·维埃拉等。 PLoS基因. 2005年12月.

摘要

非综合征性或孤立性唇腭裂伴或不伴腭裂(CL/P)在广泛的地理分布中发生,平均出生率为1/700。我们使用直接测序作为研究CL/P候选基因的方法。我们在这里报告了184例CL/P患者中20个候选基因的测序结果,重点是严重程度和阳性家族史。根据表达模式、动物模型和/或已知人类裂痕综合征中的作用选择基因。对于7个具有潜在致病性编码突变的基因,我们还对501个家族三联体(受累儿童/母亲/父亲)进行了连锁不平衡研究。最近报道的MSX1 P147Q突变也在另外1098例腭裂病例中进行了研究。在人类多形性研究中心(CEPH)多样性细胞系小组中,从1064名非亲缘个体中筛选出了错义突变。我们的总数据表明,这些候选基因中的点突变可能导致6%的孤立裂,尤其是那些表型更严重的裂(双侧唇腭裂)。此外,还发现了可能由微缺失或等二体引起的其他病例,这些病例也可能导致裂开。仅序列分析表明,FOXE1、GLI2、JAG2、LHX8、MSX1、MSX2、SATB2、SKI、SPRY2和TBX10的点突变可能是孤立性唇腭裂伴或不伴腭裂的罕见原因,且连锁不平衡数据支持MSX2,JAG2和SKI中或附近变异的更大(尚未明确)作用。这项研究还说明了需要测试大量对照,以区分罕见多态性变体,并优先进行罕见点突变的功能研究。

PubMed免责声明

利益冲突声明

相互竞争的利益。提交人声明,不存在相互竞争的利益。

数字

图1
图1。GLI2 S1213Y和SPRY2 D20A可用基因同源序列的蛋白质比较
GLI2 S1213Y(A)和SPRY2 D20A(B):绿色条表示每个场地的保护程度。红色的氨基酸表示突变位点。所有突变比较都可以作为补充材料在http://genetics.uiowa.edu/publications.html.
图2
图2。分离MSX1 P147Q突变的菲律宾家系系谱
PP(脯氨酸-脯氨酸)表示野生型基因型。PQ(脯氨酸-谷氨酰胺)表示携带突变个体的基因型。
图3
图3。LHX8 E221A突变的菲律宾先证者家系
突变的分离模式与该病的简单孟德尔模型不一致。EE(谷氨酸-谷氨酸)表示野生型基因型。EA(谷氨酸-丙氨酸)表示携带突变的个体的基因型。

类似文章

  • 完整测序显示MSX1在非综合征性唇腭裂中的作用。
    宾夕法尼亚州杰泽夫斯基(Jezewski PA)、维埃拉(Vieira AR)、西村C(Nishimura C)、路德维希(Ludwig B)、约翰逊(Johnson M)、奥布莱恩(O’Brien)SE、达克·赫斯(Daack-Hirsch S)、舒尔茨(Schultz RE)、韦伯(Weber A)、内波穆塞纳(Nepomucena B)、宾夕法尼亚州罗密蒂(Romitti PA)、克里斯滕森(Christensen K)、奥利。 Jezewski PA等人。 医学遗传学杂志。2003年6月;40(6):399-407. doi:10.1136/jmg.40.6.399。 医学遗传学杂志。2003 PMID:12807959 免费PMC文章。
  • 菲律宾家庭非综合征性唇腭裂15个区域的靶向扫描。
    Schultz RE、Cooper ME、Daack-Hirsch S、Shi M、Nepomucena B、Graf KA、O'Brien EK、O’Brien SE、Marazita ML、Murray JC。 Schultz RE等人。 美国医学遗传学杂志2004年2月15日;125A(1):17-22。doi:10.1002/ajmg.a.20424。 《美国医学遗传学杂志》2004年。 PMID:14755461
  • 非综合征性唇腭裂患者MSX1基因外显子和内含子突变分析。
    蕾丝B、Vasiljeva I、Dundure I、Barkane B、Akota I、Krumina A。 蕾丝B等人。 口腔科。2006;8(1):21-4. 口腔科。2006 PMID:16687911
  • 唇裂遗传学鉴定进展。
    利多拉AC,莫雷诺LM。 Lidral AC等人。 当前儿科手术。2005年12月;17(6):731-9. doi:10.1097/01.mop.00000185138.65820.7f。 当前儿科手术。2005 PMID:16282779 免费PMC文章。 审查。
  • 非综合征性唇腭裂的候选基因。
    维埃拉AR,奥利奥利IM。 Vieira AR等人。 ASDC儿童牙科杂志。2001年7月至8月;68(4):272-9, 229. ASDC儿童牙科杂志。2001 PMID:11862881 审查。

引用人

工具书类

    1. Mossey PA,Little J.《口腔裂的流行病学:国际视角》。收件人:Wyszynski DF,编辑。唇腭裂。从起源到治疗。纽约:牛津出版社;2002年,第127-158页。
    1. Schliekelman P,Slatkin M.多重相对风险和遗传病潜在基因座数量的估计。美国人类遗传学杂志。2002;71:1369–1385.-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Murray JC,Schutte BC。腭裂:玩家、路径和追求。临床投资杂志。2004;113:1676–1678.-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Jezewski PA、Vieira AR、Nishimura C、Ludwig B、Johnson M等。完整测序显示MSX1在非综合征性唇腭裂中的作用。医学遗传学杂志。2003;40:399–407.-项目管理咨询公司-公共医学
    1. 铃木Y、杰夫斯基PA、马奇达J、渡边Y、史M等。在越南人群中,MSX1变异体导致唇腭裂。Genet Med.2004;6:117–125.-公共医学

出版物类型