跳到主页面内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
案例报告
.2005年10月1日;138A(2):95-8。
doi:10.1002/ajmg.a.30803。

SOX2突变导致无眼症、听力损失和大脑异常

附属公司
案例报告

SOX2突变导致无眼症、听力损失和大脑异常

斯蒂芬妮·哈格斯特罗姆等。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

SOX2转录因子早期在胚泡的胚胎干细胞中表达,后来在神经干细胞中也表达。它是SOX蛋白家族的成员,携带DNA结合高迁移率基团结构域和调节胚胎发育和细胞命运决定的额外结构域。我们调查了93例严重眼部畸形患者的SOX2突变。在这里,我们报告了一名女性患者的新型无义突变,该患者患有双侧临床无眼症、所有视觉通路缺失和其他神经异常。突变Q155X在转录激活域早期产生一个提前终止密码子,可能是一个空等位基因。我们的数据表明,SOX2突变不仅会导致无眼症,还会导致视神经、视交叉和视束发育不全,以及轻微的双侧感音神经性听力损失和全球发育迟缓,这突出了SOX2在人类早期眼睛和大脑发育中的重要性。

PubMed免责声明

类似文章

  • SOX2基因20 bp缺失导致的双侧无眼症和脑畸形。
    Zenteno JC、Gascon-Guzman G、Tovilla-Canales JL。 Zenteno JC等人。 临床遗传学。2005年12月;68(6):564-6. doi:10.1111/j.1399-0004.200518.x。 临床遗传学。2005 PMID:16283891 没有可用的摘要。
  • 表型正常母亲中SOX2无眼综合征伴淋球菌嵌合体的复发。
    Faivre L、Williamson KA、Faber V、Laurent N、Grimaldi M、Thauvin-Robinet C、Durand C、Mugneret F、Gouyon JB、Bron A、Huet F、Hayward C、Heyningen Vv、Fitzpatrick DR。 Faivre L等人。 《美国医学遗传学杂志》2006年3月15日;140(6):636-9. doi:10.1002/ajmg.a.31114。 《美国医学遗传学杂志》,2006年。 PMID:16470798 没有可用的摘要。
  • SOX2无眼综合征。
    Ragge NK、Lorenz B、Schneider A、Bushby K、de Sanctis L、de Sanctis U、Salt A、Collin JR、Vivian AJ、Free SL、Thompson P、Williamson KA、Sisodiya SM、van Heyningen V、Fitzpatrick DR。 Ragge NK等人。 《美国医学遗传学杂志》,2005年5月15日;135(1):1-7; 讨论8。doi:10.1002/ajmg.a.30642。 《美国医学遗传学杂志》,2005年。 PMID:15812812
  • 无眼症和小眼症。
    Verma AS,Fitzpatrick博士。 Verma AS等人。 孤儿J罕见疾病。2007年11月26日;2:47. doi:10.186/1750-1172-2-47。 孤儿J罕见疾病。2007. PMID:18039390 免费PMC文章。 审查。
  • 影响三名智力残疾但无重大眼部畸形患者SOX2的从头微缺失和点突变。
    Dennert N、Engels H、Cremer K、Becker J、Wohlleber E、Albrecht B、Ehret JK、Lüdecke HJ、Suri M、Carignani G、Renieri A、Kukuk GM、Wieland T、Andrieux J、Strom TM、Wieczorek D、Dieux-Coéslier A、Zink AM。 Dennert N等人。 《美国医学遗传学杂志》2017年2月;173(2):435-443. doi:10.1002/ajmg.a.38034。Epub 2016年11月14日。 2017年《美国医学遗传学杂志》。 PMID:27862890 审查。

引用人

出版物类型

LinkOut-更多资源