引用人

• 通过TIM23 SORT减少蛋白质输入导致TIMM50相关线粒体疾病的病理学改变。

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• 遗传性代谢性疾病引起的急性脑病。

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• NBAS相关急性肝衰竭的独特诊断轨迹强调了及时进行功能研究的必要性。

  Akesson LS、Rius R、Brown NJ、Rosenbaum J、Donoghue S、Stormon M、Chai C、Bordador E、Guo Y、Hakonarson H、Compton AG、Thorburn DR、Amarasekera S、Marum J、摩纳哥A、Lee C、Chong B、Lunke S、Stark Z、Christodoulou J。 Akesson LS等人。 JIMD报告，2022年3月15日；63(3):240-249. doi:10.1002/jmd2.12280。eCollection 2022年5月。 JIMD代表2022。 PMID：35433172 免费PMC文章。
• 果蝇FARS2缺陷揭示了线粒体tRNA代谢异常所表现的发育延迟和癫痫发作。

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• HPDL的双等位基因变体可导致单纯和复杂的遗传性痉挛性截瘫。

  Wiessner M、Maroofian R、Ni MY、Pedroni A、Müller JS、Stucka R、Beetz C、Efthymiou S、Santorelli FM、Alfares AA、Zhu C、Uhrova Meszarosova A、Alehabib E、Bakhtiari S、Janecke AR、Otero MG、Chen JYH、Peterson JT、Strom TM、De Jonghe P、Deconick T、De Ridder W、De Winter J、Pasquariello R、Ricca I、Alfadhel M、van De Warrenburg BP、Portier R、，Bergmann C、Ghasemi Firouzabadi S、Jin SC、Bilguvar K、Hamed S、Abdelhameed M、Haridy NA、Maqbool S、Rahman F、Anwar N、Carmichael J、Pagnameta A、Wood NW、Tran Mau-Them F、Haack T；英国基因组研究联合会，PREPARE网络；Di Rocco M、Ceccherini I、Iacomino M、Zara F、Salpietro V、Scala M、Rusmini M、Xu Y、Wang Y、Suzuki Y、Koh K、Nan H、Ishiura H、Tsuji S、Lambert L、Schmitt E、Lacaze E、Küpper H、Dredge D、Skraban C、Goldstein A、Willis MJH、Grand K、Graham JM、Lewis RA、Millan F、DumanÖ、Dündar N、Uyanik G、Schöls L、Nürnberg P、Nü的公司加泰罗亚·博德斯A·伯格·G，Seeman P、Kuchar M、Darvish H、Rebelo A、Bouçanova F、Medard JJ、Chrast R、Auer-Grumbach M、Alkuraya FS、Shamseldin H、Al Tala S、Rezazadeh Varaghchi J、Najafi M、Deschner S、Gläser D、Hüttel W、Kruer MC、Kamsteeg EJ、Takiyama Y、Zuchner S、Baets J、Synofzik M、Schüle R… 完整的作者列表见摘要Ş Wiessner M等人。 大脑。2021年6月22日；144(5):1422-1434. doi:10.1093/brain/awab041。 大脑。2021 PMID：33970200 免费PMC文章。