Mitochondrial DNA polymerase W748S mutation: a common cause of autosomal recessive ataxia with ancient European origin

doi:10.1086/444548

比较研究

.2005年9月；77(3):430-41.

doi:10.1086/444548。 Epub 2005年7月27日。

线粒体DNA聚合酶W748S突变：起源于古代欧洲的常染色体隐性共济失调的常见原因

安娜·H·哈科宁¹, Silja Heiskanen公司, 维萨·朱沃宁, 伊尔塞·拉帕莱宁, Petri T Luoma公司, 玛丽亚·兰塔马基, 格特·范·戈特姆, 安·洛夫格伦, 彼得·哈克曼, 安德斯·帕托, 塞波·卡科拉, 卡里·马贾马, Teppo Varilo公司, 比亚恩乌德, 海伦娜·卡丽亚宁, 劳伦斯·A·宾多夫, 阿努·索马莱宁

附属公司

PMID： 16080118
预防性维修识别码： PMC1226208项目
内政部： 10.1086/444548

比较研究

线粒体DNA聚合酶W748S突变：起源于古代欧洲的常染色体隐性共济失调的常见原因

安娜·H·哈科宁等。美国人类遗传学杂志. 2005年9月.

.2005年9月；77(3):430-41.

doi:10.1086/444548。 Epub 2005年7月27日。

作者

附属

¹芬兰赫尔辛基生物医学神经科学研究计划。

PMID： 16080118
预防性维修识别码： PMC1226208项目
内政部： 10.1086/444548

摘要

线粒体DNA聚合酶γ（POLG）催化亚单位的突变被发现是神经疾病的重要原因。最近，我们和合作者报告了一种新的神经退行性疾病，4名患者患有常染色体隐性共济失调，POLG的两个氨基酸改变为纯合型：顺式W748S与E1143G。在这里，我们研究了该等位基因的频率，发现它是芬兰遗传性共济失调最常见的遗传原因之一。我们确定了来自15个芬兰家庭的27名线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）患者，在普通人群中的携带者频率为1:125。由于突变对W748S+E1143G在欧洲患者中也有描述，我们检测了13名非芬兰的欧洲W748S突变患者的单倍型。单倍型分析显示，在芬兰、挪威、英国和比利时的患者中，携带这两种变化的所有染色体都来自一个共同的古代创始者。在芬兰和挪威，可以识别出核心单倍型以外的长的、常见的北方单倍型。尽管存在相同的纯合突变，但患有这种成人或青少年疾病的芬兰患者具有惊人的异质性表型，尽管具有一系列特征，包括共济失调、周围神经病变、构音障碍、轻度认知障碍、非自愿运动、精神症状和癫痫发作。芬兰的高携带者频率、挪威的高患者数量以及古代欧洲创始者的染色体表明，在进行性共济失调综合征的一线鉴别诊断中应考虑这种新发现的共济失调。

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数字

图2
芬兰地图上W748S POLG突变的芬兰患者祖父母的出生地为纯合子。单倍型A集中在晚期聚居区，而单倍型B和C仅在西部和南部海岸线聚集。卡雷利亚东南部目前属于俄罗斯，因此在地图上显示为单独的。

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[1] 数据库SNP，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP网站/（适用于SNP rs2307438、rs2302084、rs2246900、rs2307449、rs23074、rs2072266、rs2072、267和rs3176183）

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