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.2005年7月18:354:152-6。
doi:10.1016/j.gene.2005.04.041。

胸苷磷酸化酶突变导致线粒体DNA不稳定

平野美雄 1, Clotilde Lagier-Tourenne公司, 玛丽亚·L·瓦伦蒂诺, 拉蒙·马蒂, Yutaka Nishigaki公司
附属公司

胸苷磷酸化酶突变导致线粒体DNA不稳定

平野美雄等。 基因. .

摘要

线粒体神经胃肠道脑肌病（MNGIE）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是上睑下垂和进行性外眼肌麻痹、周围神经病变、严重胃肠动力障碍、恶病质和白质脑病。MNGIE患者的肌肉活检显示线粒体形态异常和呼吸链酶缺陷。此外，患者存在线粒体DNA（mtDNA）的缺失、多重缺失和点突变。这种疾病是由细胞溶质酶胸苷磷酸化酶（TP）编码基因的功能丧失突变引起的。在MNGIE患者中，TP活性很低或缺失，导致血浆胸苷和脱氧尿苷水平显著升高。我们假设，胸腺嘧啶和脱氧尿苷水平的增加会导致线粒体核苷酸库失衡，进而导致线粒体DNA改变。

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