Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or organisation

doi:10.1136/jmg.2005.032086

.2006年2月；43(2):157-61.

doi:10.1136/jmg.2005.032086。 Epub 2005年6月1日。

与常染色体显性聋相关的Espin基因（ESPN）突变会导致微绒毛伸长或组织缺陷

F多纳迪, L Zheng先生, R费卡雷拉, E巴拉纳, M Carella女士, 南麦基昂达, X Estivill公司, J R巴特尔斯, P加斯帕里尼

PMID： 15930085
PMCID公司：项目经理2564636
内政部： 10.1136/jmg.2005.032086

与常染色体显性聋相关的Espin基因（ESPN）突变会导致微绒毛伸长或组织缺陷

F多纳迪等。医学遗传学杂志. 2006年2月.

.2006年2月；43(2):157-61.

doi:10.1136/jmg.2005.032086。 Epub 2005年6月1日。

作者

F多纳迪, L Zheng先生, R费卡雷拉, E巴拉纳, M苔草, 南麦基昂达, X Estivill公司, J R巴特尔斯, P加斯帕里尼

PMID： 15930085
PMCID公司：项目经理2564636
内政部： 10.1136/jmg.2005.032086

摘要

背景：Espins是存在于毛细胞静纤毛中的肌动蛋白捆绑蛋白。在抽搐小鼠中检测到espin基因（Espn）的隐性突变，导致耳聋、前庭功能障碍和毛细胞退化。最近，人类espin基因（ESPN）突变在两个常染色体隐性聋和前庭失弛缓症患者家族中被描述。

目标：报告在无前庭受累的常染色体显性遗传性听力损失患者中发现的另外四种ESPN突变（S719R、D744N、R774Q和delK848）。

结果：为了确定突变的ESPN等位基因是否影响体内相应espin蛋白的生物活性，我们在转染的LLC-PK1-CL4上皮细胞中研究了它们靶向并拉长刷状缘微绒毛平行肌动蛋白束的能力。对于三个突变的等位基因，微绒毛长度或分布出现明显异常。

结论：研究结果进一步加强了espin基因在非综合征性耳聋中的致病作用，并为espin的结构和功能提供了新的见解。

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