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.2005年9月15日;106(6):2162-8.
doi:10.1182/bloud-2005-03-1320。 Epub 2005年5月26日。

慢性骨髓增生性疾病中JAK2 V617F突变的广泛发生

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慢性骨髓增生性疾病中JAK2 V617F突变的广泛发生

艾米·琼斯等。 血液. .
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摘要

骨髓增生性疾病中罕见染色体易位的分析强调了异常酪氨酸激酶信号在这些疾病发病机制中的重要性。在这里,我们调查了679名患者和对照组的非受体酪氨酸激酶JAK2 V617F突变样本。在480例骨髓增生性疾病(MPD)样本中,每种疾病亚型的阳性病例比例为:非典型或未分类MPD为30例(20%),特发性嗜酸性粒细胞增多综合征为134例(2%),真性红细胞增多症为58例(81%),原发性血小板增多症(ET)为24例(41%),35例中为15例(43%)治疗特发性骨髓纤维化。V617F在系统性肥大细胞增多症患者(n=28)、慢性或急性髓系白血病患者(n=35)、继发性红细胞增多症(n=4)或健康对照组(n=160)中未检出。在43%的突变样本中发现了V617F的纯合性,并且与染色体9p单亲二体密切相关。与其他MPD亚型相比,ET中的纯合子明显较少。在53例分析病例中,V617F阳性病例的PRV1表达中位数显著高于无突变病例。我们得出结论,V617F在MPD中广泛存在。这种获得性突变的检测可能会对MPD患者的诊断方式产生重大影响,并成为信号转导治疗的明显靶点。

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