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2005年5月20日;308(5725):1167-71.
doi:10.1126/science.1109418。

Col4a1突变导致围产期脑出血和脑穿孔

附属公司

Col4a1突变导致围产期脑出血和脑穿孔

道格拉斯·B·古尔德等。 科学类

摘要

脑积水是一种罕见的神经系统疾病,通常出现在婴儿身上,其特征是大脑中存在退化性空洞。为了研究脑穿孔的分子发病机制,我们研究了一种小鼠突变体,该突变体继发于血管基底膜局部破坏而形成脑穿孔。半数突变小鼠在出生后一天内死于脑出血,大约18%的幸存者患有脑穿孔。我们发现,血管缺陷是由小鼠IV型前胶原α1基因(Col4a1)的半显性突变引起的,该基因抑制突变和正常IV型胶原的分泌。我们还发现,COL4A1突变在人类家族中与脑穿孔分离。由于并非所有突变小鼠都会出现脑穿孔,我们认为Col4a1突变与环境创伤共同导致该病。

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