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.2005年7月;37(7):727-32.
doi:10.1038/ng1562。 Epub 2005年5月15日。

人类基因组的精细结构变异

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人类基因组的精细结构变异

埃雷·图尊等。 自然基因. 2005年7月.

摘要

反转、缺失和插入是疾病和疾病易感性的重要介质。我们系统地比较了人类基因组参考序列和第二个基因组(以磷酰亚胺对-烯序列表示),以检测长度大于8 kb的中等大小结构变体。我们确定了297个结构变异位点:139个插入,102个缺失和56个反转断点。通过结合文献、序列和实验分析,我们验证了112个结构变体,包括一些与生物医学相关的变体。这些数据提供了人类基因组的精细结构变异图以及后续人类疾病遗传研究所需的序列精确度。

PubMed免责声明

中的注释

  • 差异万岁!
    李·C。 李·C。 自然遗传学。2005年7月;37(7):660-1. doi:10.1038/ng0705-660。 自然遗传学。2005 PMID:15990882 没有可用的摘要。

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