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案例报告
.2005年2月；32(1):115-8.
doi:10.1017/s0317167100016991。

弹性假黄瘤性脑小血管病3例

Aleksandra M Pavlovic先生 1, 贾斯娜·齐德韦克·特拉伊科维奇, 玛丽亚·米洛维奇, 德拉甘·M·巴甫洛维奇, 扎戈卡·约万诺维奇, 米利亚·米贾伊洛维奇, 米尔贾娜·彼得罗维奇, 弗拉基米尔·科斯蒂克, 纳达·斯特尼克
附属公司
案例报告

弹性假黄瘤性脑小血管病3例

Aleksandra M Pavlovic先生等。 Can J神经科学. 2005年2月.

摘要

背景：大脑小血管疾病很少与弹性假黄瘤（PXE）相关，PXE是一种具有皮肤、眼睛和血管表现的遗传性结缔组织疾病。这种常染色体遗传性弹性组织病被归因于位于染色体16p13.1上的ABCC6基因突变。PXE患者存在不同的卒中机制，动脉高血压和加速动脉粥样硬化是主要的卒中机制。

案例描述：病例1：一名49岁男性，有轻度高血压病史，表现为复发性短暂性脑缺血发作。42岁时，对渐进性视力丧失和皮肤变化的评估导致了PXE的诊断。脑磁共振成像（MRI）显示多发腔隙性梗死和合并室周白质病变（WML）。病例2：一名有轻度高血压病史的71岁女性发生右侧卒中。由于严重的视力丧失和皮肤变化，48岁时诊断为PXE。脑MRI显示多发腔隙性梗死和皮层下缺血性白质脑病。病例3：一名47岁女性，皮肤明显改变，双侧弱视，出现右侧无力。皮肤活检证实PXE。MRI显示深部白质和脑桥存在多个腔隙性梗死。

讨论：我们报告三名具有PXE临床和组织病理学特征的患者，他们表现为多发腔隙性卒中，两名患者表现为广泛融合性WML。这些病例表明，PXE是所有年龄组患者小血管疾病和中风的罕见但重要的危险因素。闭塞性小血管疾病和随后的腔隙性梗死和WML是重要的PXE表现。

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