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案例报告
。2005年4月12日；64(7):1204-8.
doi:10.1212/01.WNL.000156516.77696.5A。

线粒体聚合酶γ突变导致的常染色体隐性线粒体共济失调综合征

S Winterthun公司 1, G法拉利, L He公司, R W泰勒, M泽维尼语, D M特恩布尔, B A恩格尔森, G Moen公司, L A Bindoff公司
附属公司
案例报告

线粒体聚合酶γ突变导致的常染色体隐性线粒体共济失调综合征

S Winterthun公司等。 神经病学。 。

摘要

目标：调查3个家族和1例隐性遗传性共济失调综合征的散发病例。

方法：对6名患者进行了临床和遗传学研究。采用Southern blotting和real-time PCR检测mtDNA的缺失，并结合DHPLC和直接DNA测序鉴定POLG基因的突变。

结果：这些患者有一种独特的渐进性疾病，开始时有发作性症状，如偏头痛或癫痫。共济失调是中枢性和周围性疾病的结合，与眼肌麻痹一样发展较晚。最常见的癫痫是局灶性癫痫，累及枕叶。肌阵挛很常见，患者癫痫持续状态的风险很高。MRI通常显示小脑中央、橄榄核、枕皮质和丘脑的信号改变。六分之四的人发现COX阴性肌纤维；在一名患者中，这种情况很少见，另一名患者则没有。在所有患者中都发现了多个线粒体DNA缺失，尽管其中两个在Southern印迹上不明显，需要实时PCR来证明缺陷。两个家族是先前描述的POLG突变G1399A（A467T）的纯合子。一个家族和散发病例具有相同的两个新突变，一个位于1491位的G至C（Q497H）和一个位于2243位的G到C（W748S）。

结论：POLG突变导致一种具有发作性特征和进行性共济失调的隐性遗传综合征。MRI上可以看到特征性变化，虽然骨骼肌可能在形态上正常，但可以使用实时PCR检测到多个线粒体DNA缺失。

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