常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹中一种新的ANT1基因突变,可能存在种系嵌合体
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PMID: 15792871 -
内政部: 2016年10月10日/j.nmd.2004.12.004
常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹中一种新的ANT1基因突变,可能存在种系嵌合体
摘要
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[进行性核外眼肌麻痹]。 Ofalmologia公司。 1993年10月至12月; 37(4):326-31。 Ofalmologia公司。 1993 PMID: 8286317 审查。 罗马尼亚语。
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人类疾病中的腺嘌呤核苷酸载体蛋白功能障碍。 IUBMB生命。 2023年11月; 75(11):911-925。 doi:10.1002/iub.2767。 Epub 2023年7月14日。 IUBMB生命。 2023 PMID: 37449547 -
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