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比较研究
.2005年4月;15(4):311-5.
doi:10.1016/j.nmd.2004.12.004。 Epub 2005年1月28日。

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹中一种新的ANT1基因突变,可能存在种系嵌合体

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比较研究

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹中一种新的ANT1基因突变,可能存在种系嵌合体

马库斯·德绍尔等。 神经肌肉疾病. 2005年4月.

摘要

在进行性外眼肌麻痹(PEO)家族中,仅发现腺嘌呤核苷酸转运体1(ANT1)基因的四种不同突变。我们报道了一个患有PEO的德国家系中ANT1基因第269位核苷酸的新型杂合子C到a颠倒,预测该杂合子可将密码子90处高度保守的丙氨酸转化为天冬氨酸。在三名PEO患者的兄弟姐妹中发现了该突变,其中一人还患有分裂情感障碍。微卫星分析表明,突变是显性的,遗传自血液中没有携带突变的母亲,表明种系嵌合体。

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