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.2005年4月；57(4):513-9.
doi:10.1002/ana.20422。

区分Jouberts综合征相关疾病的四种遗传原因

恩扎·玛丽亚·瓦伦特 1, 莎拉·E·马什, 马可·卡斯托里, 特蕾西·迪克森·萨拉查, 恩里科·贝尔蒂尼, 利哈德·阿尔·加扎利, 让·梅塞尔, 克拉拉·巴博特, C杰弗里·伍兹, Eugen Boltshauser公司, 阿斯玛·A·阿尔塔瓦里, 卡梅洛·D·萨尔皮埃特罗, Hulya Kayserili公司, 拉兹洛·斯特里哈, 莫伊斯·格里巴, 米歇尔·柯尼格, 布鲁诺·达拉皮科拉, 约瑟夫·格里森
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区分Jouberts综合征相关疾病的四种遗传原因

恩扎·玛丽亚·瓦伦特等。 神经病学年鉴. 2005年4月.
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勘误表in

  • Ann Neurol公司。2005年6月；57(6):934

摘要

Jouberts综合征相关疾病是一组隐性遗传疾病，表现为小脑蚓部发育不全和中脑-大脑交界处的臼齿征。最近的分析表明至少有三个基因座，JBTS1（9q34.3）、-2（11p11.2-q12.3）和-3（6q23），但与每个基因座相关的表型谱尚未描绘出来。此外，在Jouberts综合征相关疾病患者中偶尔会出现NPHP1基因缺失，该基因通常与孤立的青少年肾病有关。在这里，我们描述了四个新的家族，显示了与其中两个基因座连锁的证据，对JBTS2基因座进行了3.6Mb的精炼，并对迄今为止发现的所有连锁家族进行了详细的比较，以确定每个遗传条件的临床和影像学特征。我们发现JBTS1和-3主要表现出局限于中枢神经系统的特征，其中JBTS1主要表现为单纯的小脑和中脑-中脑交界区受累，JBTS3表现为小脑、中脑-大脑交界区和大脑皮层特征，最显著的是多小脑回。相反，JBTS2除中枢神经系统特征外，还与肾脏、视网膜和肝脏的多器官受累有关，并导致极端表型变异。这为基因检测策略和预测哪些患者最有可能出现系统性并发症提供了一个有用的框架。

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