Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders

doi:10.1016/S0140-6736(05)71142-9

.2005年3月；365(9464):1054-61.

doi:10.1016/S0140-6736（05）71142-9。

人类骨髓增生性疾病中酪氨酸激酶JAK2的获得性突变

E乔安娜·巴克斯特¹, 琳达·M·斯科特, 彼得·坎贝尔, 克莱尔·东, 纳西奥斯·福鲁克莱斯, 索海拉·斯旺顿, 乔治·S·瓦西里奥, 安东尼·J·班奇, 伊莱恩·博伊德, 娜塔莎·柯廷, 迈克·A·斯科特, 温迪·埃尔伯, 安东尼·格林; 癌症基因组项目

附属公司

PMID： 15781101
内政部： 10.1016/S0140-6736（05）71142-9

人类骨髓增生性疾病中酪氨酸激酶JAK2的获得性突变

E乔安娜·巴克斯特等。柳叶刀. 2005年3月.

.2005年3月；365(9464):1054-61.

doi:10.1016/S0140-6736（05）71142-9。

作者

附属

¹英国剑桥大学剑桥医学研究所血液学系。

PMID： 15781101
内政部： 10.1016/S0140-6736（05）71142-9

勘误表in

柳叶刀。2005年7月9日至15日；366(9480):122

摘要

背景：人类骨髓增生性疾病形成了一系列克隆性血液病恶性疾病，其主要成员是真性红细胞增多症、原发性血栓性血细胞增多症和特发性骨髓纤维化。这些疾病的分子发病机制尚不清楚，但酪氨酸激酶与一些相关疾病有关。我们研究了细胞质酪氨酸激酶JAK2在骨髓增生性疾病患者中的作用。

方法：我们从真性红细胞增多症、原发性血小板增多症或特发性骨髓纤维化患者中获取DNA样本。JAK2的编码外显子从外周血粒细胞、T细胞或两者中双向测序。对患者亚组进行了等位基因特异性PCR、分子细胞遗传学研究、微卫星PCR、Affymetrix单核苷酸多态性阵列分析和菌落分析。

调查结果：73例真性红细胞增多症患者中的71例（97%）、51例原发性血栓性血红蛋白血症患者中的29例（57%）和16例特发性骨髓纤维化患者中的8例（50%）在JAK2中发现了单点突变（Val617Phe）。突变是获得性的，存在于不同比例的粒细胞中，改变了负调控JH2结构域中高度保守的缬氨酸，并预测其会导致激酶活性失调。它在大多数患者中是杂合的，由于有丝分裂重组而在一个亚群中是纯合的，并且产生于能够产生红细胞和髓细胞的多能祖细胞中。所有红细胞生成素依赖性红细胞集落都存在突变。

解释：半数以上的骨髓增生性疾病患者中发现JAK2的单一获得性突变。它存在于所有红细胞生成素依赖性红细胞集落中，表明与生长因子超敏反应有关，生长因子超敏感是这些疾病的一个关键生物学特征。

与实践的相关性：Val617Phe JAK2突变的鉴定为骨髓增生性疾病的诊断、分类和治疗的新方法奠定了基础。

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