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.2005年4月15日;308(5720):421-4.
doi:10.1126/science.1110189。 Epub 2005年3月10日。

补体因子H多态性与年龄相关性黄斑变性

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补体因子H多态性与年龄相关性黄斑变性

阿尔伯特·O·爱德华兹等。 科学类. .

摘要

老年性黄斑变性(AMD)是一种常见的迟发性复杂特征,具有多种危险因素。我们以AMD基因座1q25-31的一个区域(ARMD1基因座)为中心,在两个独立的病例对照人群中检测了与AMD相关的单核苷酸多态性。在补体激活位点的调节中发现了显著关联(P=4.95 x 10(-10)),并且集中在编码补体因子H的基因中的酪氨酸-402-->组氨酸-402蛋白多态性上。在氨基酸位置402处拥有至少一种组氨酸会使AMD的风险增加2.7倍,并且可能占AMD可归因风险的50%。

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