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案例报告
.2005年4月;128(第4部分):723-31。
doi:10.1093/brain/awh410。 Epub 2005年2月2日。

与线粒体DNA聚合酶γA突变相关的婴儿肝脑综合征

附属公司
案例报告

与线粒体DNA聚合酶γA突变相关的婴儿肝脑综合征

吉安弗兰切斯科·费拉里等。 大脑. 2005年4月.

摘要

我们研究了9名患有进展性神经功能和肝功能衰竭的婴儿患者。八名儿童,包括两对兄弟姐妹和四名独生子女,受到阿尔卑斯肝病性脊髓灰质炎的影响。第九名婴儿患者患有与肝衰竭相关的严重婴儿松驰综合征。对编码线粒体DNA聚合酶催化亚基的基因POLG1的分析表明,所有患者在该基因中都携带不同的等位基因突变。POLG1是线粒体疾病的主要致病基因。该基因的突变可能与线粒体DNA(mtDNA)的多重缺失、缺失或点突变有关。反过来,这些不同的分子表型决定了极其异质的临床结果谱,从成人发作的进行性眼肌麻痹到伴有癫痫的青少年共济失调综合征,再到快速致命的肝脑表现,包括阿尔卑斯综合征。

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