与线粒体DNA聚合酶γA突变相关的婴儿肝脑综合征
摘要
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青少年阿尔卑斯综合征和癫痫持续状态患者POLG1基因中的纯合W748S突变。 癫痫。 2008年6月; 49(6):1038-45. doi:10.1111/j.1528-1167.2008.01544.x.Epub 2008年2月20日。 癫痫。 2008 PMID: 18294203 -
解剖阿尔卑斯综合征背后的神经元脆弱性:一项临床和神经病理学研究。 脑病理学。 2019年1月; 29(1):97-113. doi:10.1111/bpa.12640。 Epub 2018年10月9日。 脑病理学。 2019 PMID: 30021052 免费PMC文章。 -
阿尔卑斯综合征患儿线粒体DNA聚合酶γ缺陷和线粒体DNA缺失。 Ann Neurol公司。 1999年1月; 45(1):54-8. doi:10.1002/1531-8249(199901)45:1<54::aid-art10>3.0.co; 2。 Ann Neurol公司。 1999 PMID: 9894877 -
线粒体DNA复制缺陷与人类疾病。 生物化学与分子生物学评论。 2012年1月至4月; 47(1):64-74. doi:10.3109/10409238.2011.632763。 生物化学与分子生物学评论。 2012. PMID: 22176657 免费PMC文章。 审查。 -
POLG病和其他线粒体DNA缺失疾病的临床诊断。 方法。 2010年8月; 51(4):364-73. doi:10.1016/j.meth.2010.05.008。 Epub 2010年6月15日。 方法。 2010 PMID: 20558295 审查。
引用人
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Polγ协调DNA合成和校对,以确保线粒体基因组的完整性。 自然结构分子生物学。 2023年6月; 30(6):812-823. doi:10.1038/s41594-023-00980-2。 Epub 2023年5月18日。 自然结构分子生物学。 2023. PMID: 37202477 免费PMC文章。 -
亚马逊河美洲印第安人DNA聚合酶基因的特征。 基因(巴塞尔)。 2022年12月24日; 14(1):53. doi:10.3390/genes14010053。 基因(巴塞尔)。 2022 PMID: 36672794 免费PMC文章。 -
POLG突变患者的iPSC-Derived神经元表现出线粒体含量降低和树突简化。 《美国病理学杂志》。 2023年2月; 193(2):201-212. doi:10.1016/j.ajpath.2022.11.002。 Epub 2022年11月19日。 《美国病理学杂志》。 2023. PMID: 36414085 免费PMC文章。 -
POLG1变异携带者需要对多系统疾病和mtDNA变异进行调查。 神经研究实践。 2022年7月11日; 4(1):33. doi:10.1186/s42466-022-00195-8。 神经研究实践。 2022 PMID: 35811315 免费PMC文章。 没有可用的摘要。 -
描述阿尔卑斯综合征中抑制性中间神经元的选择性脆弱性。 神经病理应用神经生物学。 2022年10月; 48(6):e12833。 doi:10.1111/nan.12833。 Epub 2022年7月19日。 神经病理应用神经生物学。 2022 PMID: 35790454 免费PMC文章。
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全文源 分子生物学数据库