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.2005年3月;16(3):676-87.
doi:10.1681/ASN.200312025。 Epub 2005年1月19日。

肾胱氨酸-1和肾胱胺酸-4同源物在秀丽隐杆线虫中的表达及表型分析

附属公司

肾胱氨酸-1和肾胱胺酸-4同源物在秀丽隐杆线虫中的表达及表型分析

马蒂亚斯·T·F·沃尔夫等。 J Am Soc肾病. 2005年3月.

摘要

肾病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病,是儿童终末期肾衰竭最常见的遗传原因。1型和4型NPHP是由NPHP1和NPHP4的突变引起的,分别编码肾胱氨酸-1和肾胱胺酸-4蛋白。肾胱氨酸-1和肾胱胺酸-4在肾上皮细胞的初级纤毛中表达。NPHP1和NPHP4在秀丽隐杆线虫中高度保守。然而,该物种没有肾脏,而是由排泄细胞、排泄腺细胞、导管细胞和孔细胞组成的排泄系统。因此,秀丽隐杆线虫中肾胱氨酸同源物的细胞类型特异性表达模式和功能值得关注。含有秀丽线虫nph-1和nph-4启动子区域的绿色荧光蛋白融合构建物在排泄系统中未发现表达,但在雌雄同体(相移神经元)和雄性(感觉射线神经元)的头部(两性神经元)和尾部的纤毛感觉神经元中发现表达。由于PKD同源物lov-1和PKD-2的敲除表型显示雄性交配行为受损,因此对RNAi敲除动物进行了该表型分析。与lov-1和pkd-2敲除表型相比,在nph-1和nph-4 RNAi敲除动物中发现了类似的表型。因此,有人认为肾囊腺癌基因可能是一个在进化中高度保守的共享功能模块的一部分。NPHP同源物可能是纤毛初始组装所必需的,而多囊肾病同源物可能起到感觉传感器的作用。

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  • 时钟基因拯救斑马鱼中的nphp突变。
    Kayser N、Zaiser F、Veenstra AC、Wang H、Göcmen B、Eckert P、Franz H、Köttgen A、Walz G、Yakulov TA。 Kayser N等人。 人类分子遗传学。2022年12月16日;31(24):4143-4158. doi:10.1093/hmg/ddac160。 人类分子遗传学。2022 PMID:35861640 免费PMC文章。
  • 通过单核苷酸多态性筛查对中国青少年NPH家系进行辅助遗传分析。
    唐C,周D,谭R,钟X,肖X,秦D,刘Y,胡J,刘Y。 Tang C等。 Mol Med Rep.2020年3月;21(3):1115-1124. doi:10.3892/mmr.2020.10917。Epub 2020年1月8日。 2020年《分子医学报告》。 PMID:31922211 免费PMC文章。 临床试验。
  • 纤毛病。
    Braun DA,Hildebrandt F。 Braun DA等人。 冷泉Harb Perspect生物。2017年3月1日;9(3):a028191。doi:10.1101/cshperspect.a028191。 冷泉Harb Perspect生物。2017 PMID:27793968 免费PMC文章。 审查。
  • PACRG是一种与睫状体运动相关的蛋白质,介导细胞信号传导。
    Loucks CM、Bialas NJ、Dekkers MP、Walker DS、Grundy LJ、Li C、Inglis PN、Kida K、Schafer WR、Blacque OE、Jansen G、Leroux MR。 劳克斯·CM等人。 分子生物学细胞。2016年7月1日;27(13):2133-44. doi:10.1091/mbc。E15-07-0490。Epub 2016年5月18日。 分子生物学细胞。2016 PMID:27193298 免费PMC文章。
  • 肾病综合征及相关综合征。
    沃尔夫MT。 沃尔夫MT。 当前儿科手术。2015年4月;27(2):201-11. doi:10.1097/MOP.00000000000194。 当前儿科手术。2015 PMID:25635582 免费PMC文章。 审查。

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