脱氧鸟苷激酶和胸苷激酶2基因新突变患者线粒体DNA缺失综合征的分子研究
-
PMID: 15639197 -
内政部: 2016年10月10日/j.ymgme.2004.09.005
脱氧鸟苷激酶和胸苷激酶2基因新突变患者线粒体DNA缺失综合征的分子研究
摘要
类似文章
-
胸苷激酶2基因突变导致线粒体DNA缺失的临床谱。 神经系统科学。 2006年8月; 63(8):1122-6。 doi:10.1001/archneur.63.8.1122。 神经系统科学。 2006 PMID: 16908738 审查。 -
线粒体DNA缺失中的脱氧核糖核苷激酶。 核苷核苷核酸。 2004年10月; 23(8-9):1205-15. doi:10.1081/NCN-200027480。 核苷核苷核酸。 2004 PMID: 15571232 审查。 -
与线粒体DNA缺失和TK2基因纯合突变(T77M)相关的儿童线粒体肌病。 神经系统科学。 2003年7月; 60(7):1007-9. doi:10.1001/archneur.60.7.1007。 神经系统科学。 2003 PMID: 12873860 -
线粒体DNA缺失:胸腺嘧啶激酶基因突变与肌病和SMA。 神经病学。 2002年10月22日; 59(8):1197-202. doi:10.1212/01.wnl.0000028689.93049.9a。 神经病学。 2002 PMID: 12391347 -
线粒体DNA缺失性肌病中的线粒体胸苷激酶突变。 自然遗传学。 2001年11月; 29(3):342-4. doi:10.1038/ng751。 自然遗传学。 2001 PMID: 11687801
引用人
-
脱氧鸟苷激酶缺乏症:自然史和肝移植结果。 大脑通讯。 2024年5月6日; 6(3):fcae160。 doi:10.1093/braincomms/fcae160。 eCollection 2024年。 大脑通讯。 2024 PMID: 38756539 免费PMC文章。 -
病例报告:两例意外的DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征,表现为高胰岛素血症性低血糖。 前内分泌(洛桑)。 2023年11月1日; 14:1268135. doi:10.3389/fendo.2023.1268135。 eCollection 2023年。 前内分泌(洛桑)。 2023 PMID: 38027095 免费PMC文章。 -
线粒体DNA拷贝数的全基因组分析揭示了与核苷酸代谢、血小板活化和巨核细胞增殖有关的位点。 人类遗传学。 2022年1月; 141(1):127-146. doi:10.1007/s00439-021-02394-w.Epub 2021年12月2日。 人类遗传学。 2022 PMID: 34859289 免费PMC文章。 -
【DGUOK相关线粒体DNA缺失综合征:病例报告和文献综述】。 《中国党代尔克孜》。 2020年3月; 22(3):274-279. doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2020.03.017。 《中国党代尔克孜》。 2020 PMID: 32204766 免费PMC文章。 审查。 中国人。 -
胸苷的负协同结合、有序底物结合和人线粒体胸苷激酶2的产物释放解释了其复杂的动力学特性和生理功能。 ACS欧米茄。 2018年8月13日; 3(8):8971-8979. doi:10.1021/acsomega.8b01376。 eCollection 2018年8月31日。 ACS欧米茄。 2018 PMID: 31459030 免费PMC文章。
MeSH术语
物质
LinkOut-更多资源
全文源 其他文献来源 医疗 分子生物学数据库