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元分析
.2005年1月;83(1):79-83.
doi:10.1007/s00109-004-0589-1。 Epub 2004年11月13日。

299例LMNA基因突变携带者临床特征的荟萃分析:层粘连蛋白A/C突变是否预示着猝死的高风险?

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元分析

299名LMNA基因突变携带者临床特征的荟萃分析:层粘连蛋白A/C突变是否预示着猝死的高风险?

乔普·范·贝罗等。 《分子医学杂志》(柏林). 2005年1月.

摘要

本研究评估了层粘连蛋白A/C基因突变患者的常见临床特征,这些突变可导致孤立性扩张型心肌病或与骨骼肌营养不良相关的扩张型心心病。我们汇总了所有已发表的导致骨骼肌和/或心肌疾病的层粘连蛋白A/C基因突变携带者的临床数据,并回顾了心电图结果。92%的患者在30岁后出现心律失常;50岁以后有64%的人报告有心力衰竭。猝死是心脏和神经肌肉表型中最常见的死亡方式(46%)。层粘连蛋白A/C基因突变的携带者经常使用起搏器(28%)。然而,这种干预并没有改变猝死率。ECG检查结果通常显示低振幅P波和PR间期延长,QRS波群较窄。这项荟萃分析表明,由层粘连蛋白A/C基因突变引起的心肌病预示着猝死的高风险,并且这种风险在以心脏病或神经肌肉疾病为主的受试者之间没有差异。这意味着所有层粘连蛋白a/C基因突变的携带者都需要仔细筛选,尤其要重视快速心律失常。需要进行前瞻性研究来评估风险分层和适当的治疗策略。

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引用人

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    1. 神经肌肉疾病。2001年9月;11(6-7):542-6-公共医学
    1. Am J Hum基因。2000年4月;66(4):1407-12-公共医学
    1. 美国心脏病杂志。2003年3月5日;41(5):771-80-公共医学
    1. 美国医学遗传学杂志。2001年9月1日;102(4):359-67-公共医学
    1. 单元格。1980年1月;19(1):277-87-公共医学

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