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.2005年1月;116(1-2):17-22.
doi:10.1007/s00439-004-1205-8。 Epub 2004年11月6日。

一个新的非综合征性耳聋基因座DFNB49定位于染色体5q12.3-q14.1

附属公司

一个新的非综合征性耳聋基因座DFNB49定位于染色体5q12.3-q14.1

库什努达·拉姆赞等。 人类遗传学. 2005年1月.

摘要

对巴基斯坦两个家族(PKDF041和PKDF141)中患有严重先天性耳聋的5q12.3-q14.1染色体上的标记进行共分离,确定了一个新的隐性耳聋基因座DFNB49。PKDF041和PKDF141家族标记D5S2055和D5S424在重组分数θ=0时的最大两点lod评分分别为4.44和5.94。单倍型分析显示,11 cM连锁区两侧有标记D5S647(74.07 cM)和D5S1501(85.25 cM)。该区域的候选耳聋基因包括SLC30A5、OCLN、GTF2H2和BTF3,分别编码溶质载体家族30(锌转运蛋白)成员5、闭塞素、RNA聚合酶II转录起始因子和基本转录因子3。对PKDF041和PKDF141家族两名受累个体DNA样本中SLC30A5编码外显子的序列分析显示,没有突变。DFNB49的定位进一步证实了常染色体隐性遗传型非综合征性耳聋的异质性。

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