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.1992年3月15日;89(6):2135-9.
doi:10.1073/pnas.89.6.2135。

一个无脉络膜血症候选基因的分离

附属公司

一个无脉络膜血症候选基因的分离

D E快乐等。 美国国家科学院程序. .

摘要

脉络膜贫血是一种未知发病机制的X染色体连锁视网膜营养不良。我们用位于X染色体断点的基因组探针从人类视网膜文库中分离出cDNA,该断点位于一名患有无脉络膜症和X的女性;13易位。该cDNA跨越X中的断点;13易位女性,在患有无脉络膜血症的男性中被删除,这是包括精神发育迟滞和耳聋在内的复杂表型的一部分。然而,该cDNA在34例孤立性无脉络膜男性患者的DNA中未检测到任何变化。尽管如此,该cDNA确实检测到四分之三基因明显完整的男性患者的mRNA水平降低或缺失。这些数据支持这样的假设,即该cDNA代表突变导致无脉络膜血症的基因。

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引用人

工具书类

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