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比较研究
.2004年12月;75(6):1131-5.
doi:10.1086/426403。 Epub 2004年10月18日。

CHEK2是一个多器官癌症易感基因

附属机构
比较研究

CHEK2是一个多器官癌症易感基因

C西布尔斯基等。 美国人类遗传学杂志. 2004年12月.

摘要

在北美和欧洲,CHEK2基因的单一创始等位基因与乳腺癌和前列腺癌的易感性有关。CHEK2蛋白参与多种细胞类型的DNA损伤反应,因此是多位点癌症易感基因的良好候选基因。波兰存在三个创始人等位基因。其中两个导致CHEK2蛋白被截断,另一个是用异亮氨酸替代苏氨酸的错义替换。我们确定了4008例癌症患者和4000名对照人群中每个等位基因的患病率,这些患者均来自波兰。大多数常见的癌症部位都有代表性。甲状腺癌(优势比[OR]4.9;P=0.0006)、乳腺癌(优势率2.2;P=0.02)和前列腺癌(优势度2.2;P=.04)与蛋白调节等位基因呈正相关。错义变体I157T与乳腺癌(OR 1.4;P=0.02)、结肠癌(OR 2.0;P=0.001)、肾癌(OR 2.1;P=0.006)、前列腺癌(OR 1.7;P=0.002)和甲状腺癌(OR 1.9;P=0.04)的风险增加有关。与CHEK2基因突变相关的癌症范围可能比以前认为的要大得多。

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