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比较研究
.2004年6月;25(2):111-9.
doi:10.1080/13816810490514342。

年龄相关性黄斑病变患者1q25-31上ARMD1基因座的评估:层粘连蛋白基因和血红素-1外显子104的遗传变异

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比较研究

年龄相关性黄斑病变患者1q25-31上ARMD1基因座的评估:层粘连蛋白基因和血红素-1外显子104的遗传变异

M Hayashi先生等人。 眼科遗传学. 2004年6月.

摘要

哥伦比亚大学年龄相关性黄斑病变(ARM)遗传学项目利用大型病例对照研究中候选基因的综合遗传分析来确定与ARM复合性状相关的基因型。编码层粘连蛋白(一类细胞外基质蛋白)的基因具有吸引力,原因有二。首先,视网膜色素上皮(RPE)基底层、布鲁赫膜和脉络膜毛细血管中存在层粘连蛋白,这表明在ARM的病理生理学中可能起作用。其次,三个层粘连基因LAMC1、LAMC2和LAMB3位于先前绘制的ARMD1基因座内的1q25-31区域。通过变性高效液相色谱法(DHPLC)和直接测序,在至少92名、多达368名ARM患者和匹配的未受影响对照中,对三种层粘连蛋白基因的整个开放阅读框架进行了变异筛选。在LAMC1、LAMC2和LAMB3基因的69个外显子中检测到69个序列变异。对最近提出的ARMD1基因第104外显子HEMICENTIN-1进行筛查,该基因位于1q25-31位点,在632名受试者中未检测到建议的因果变异Q5345R。总的来说,我们没有发现受ARM影响的个体和年龄匹配的对照组之间变异频率的统计显著性差异。在ARM患者的单个病例中检测到四种罕见的非同义变异。我们对数量相对有限的研究对象的数据表明,三个层粘连蛋白基因和血红素-1外显子104的遗传变异在个体易患ARM中没有显著作用。然而,与类似研究中的许多情况一样,不能排除ARM一部分中罕见的氨基酸变化变体的参与。

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