跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息，确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

网站是安全的。
这个https：//确保您连接到官方网站，并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2004年10月；2（10）：e286。
doi:10.1371/journal.pbio.0020286。 Epub 2004年9月7日。

132个基因遗传变异的群体历史和自然选择形状模式

约书亚·M·阿基 1, 迈克尔·A·埃伯勒, 马克·J·里德, 克里斯托弗·卡尔森, 马克·D·施莱弗, 黛博拉·尼克森, 莱昂纳德·克鲁格亚克
附属机构

132个基因遗传变异的群体历史和自然选择形状模式

约书亚·M·阿基等。 公共科学图书馆生物. 2004年10月.

摘要

确定作为自然选择目标的人类基因组区域将为人类进化史提供重要见解，并可能有助于识别复杂疾病基因。尽管自然选择赋予DNA序列变异的特征很难从中性过程（如人口统计历史）的影响中分离出来，但通过分析散布在基因组中的多个位点，可以区分选择力和人口统计力。我们在24名非洲裔美国人和23名欧洲裔美国人中对132个基因进行了全面的重新测序，研究了它们的分子进化。我们开发了一种严格的计算方法，用于考虑多重假设检验和人口统计学历史，发现虽然许多明显的选择性事件可以用人口统计学来解释，但也有强有力的证据表明，在欧美人群中，有八个基因存在正选择或平衡选择，但在非裔美国人中没有。我们的研究结果表明，现代人类从非洲迁移到新环境的过程中，伴随着对新兴选择力的遗传适应。此外，第7号染色体上包含四个相邻基因的区域显示出最近欧美人发生选择性扫描的显著证据。更广泛地说，我们的结果对绘制复杂人类疾病的基因具有重要意义。

PubMed免责声明

利益冲突声明

提交人声明，不存在利益冲突。

数字

图1
图1。欧美国家中性试验统计数据的散点图
名义上重要的基因(第页<0.05）在欧洲-美洲（EA）、非洲-美洲（AA）或这两个种群中，分别用红色、蓝色和绿色圆圈表示。不重要的基因显示为黑点。Tajima的D、Fu和Li的D*以及Fu和Le的F*使用了双面测试，Fay和Wu的H使用了单面测试。
图2
图2。每个人口中考虑的四种人口模型摘要
（A） 每个人口模型及其相关参数的示意图（详见材料和方法）。下图显示了与欧美人（EA）和非裔美国人（AA）观测数据最接近的参数值。（B） 观测数据和每个人口模型（使用与经验数据最匹配的参数）的Tajima的D（蓝色条）、Fu和Li的D*（红色条）以及Fu和李的F*（淡黄色条）的平均置信区间和95%置信区间。还显示了标准中性模型（常数）的结果。
图3
图3。人口统计学史对选择测验的影响
（A和B）在欧美（A）和非洲裔美国人（B）的每个最适合的人口统计学模型中，重新评估了Tajima的D（红色）、Fu和Li的D*（淡黄色）、Fo和Li's F*（淡蓝色）以及Fay和Wu的H（深蓝色）的观察值的显著性。为了进行比较，显示了标准中性模型（常数）的结果。在（A）和（B）中，每个人口统计学模型的重要基因的数量都在每个类别的上方。例如，假设欧洲人的瓶颈模型定义了十个独特的基因，在所有四个中立性测试中总共有19个显著的测试统计数据。因此，每个基因都由大约两个（19/10）中性测试支持。（C） 欧美人和非裔美国人五种人口统计学模型中重要基因数量的分布。例如，在欧美人中，至少有一个人口模型中有40个基因是显著的，至少有两个人口模型有27个基因是明显的。
图4
图4。染色体7q上115kb正选择的强标记
（A–D）外显子EPHB6、TRPV6、TRPV5，和KEL公司显示为灰色垂直线。黑色虚线表示EPHB6型和TRPV6型外显子，相距约1kb。外显子位置下方的箭头表示转录方向。在欧美和非洲裔美国人中发现的SNP如下所示。非编码、同义和非同义SNP分别表示为黑色、蓝色和红色垂直条。三个非同义SNP在TRPV6型以星号显示。对于每个产生的非同义氨基酸变化，首先给出欧美人中最常见的氨基酸。衍生等位基因频率，PD类（B） Tajima的D（C）和核苷酸多样性π（D）的滑动窗口图显示了整个区域。滑动窗口图中的间隙表示未获得序列数据的位置。在（B–D）中，欧洲和非洲-美国的数据分别以红色和黑色显示。（E） F的分布装货单跨115-kb区域。平均F装货单对于132个基因中的所有SNP，显示为红色虚线。绿色虚线表示显著的阈值(第页<0.01）F值较大装货单，通过聚结模拟确定。
请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

  • 非洲的遗传变异和适应：对人类进化和疾病的影响。
    Gomez F、Hirbo J、Tishkoff SA。 Gomez F等人。 冷泉Harb Perspect生物。2014年7月1日；6（7）：a008524。doi:10.1101/cshperspect.a008524。 冷泉Harb Perspect生物。2014 PMID：24984772 免费PMC文章。 审查。
  • 达尔文和人口统计学力量影响人类蛋白质编码基因。
    Nielsen R、Hubisz MJ、Hellmann I、Torgerson D、Andrés AM、Albrechtsen A、Gutenkunst R、Adams MD、Cargill M、Boyko A、Indap A、Bustamante CD、Clark AG。 尼尔森R等人。 基因组研究，2009年5月；19(5):838-49. doi:10.1101/gr.088336.108。Epub 2009年3月11日。 2009年基因组研究。 PMID：19279335 免费PMC文章。
  • 评估人类基因组中氨基酸突变的进化影响。
    Boyko AR、Williamson SH、Indap AR、Degenhardt JD、Hernandez RD、Lohmueller KE、Adams MD、Schmidt S、Sninsky JJ、Sunyaev SR、White TJ、Nielsen R、Clark AG、Bustamante CD。 Boyko AR等人。 公共科学图书馆-遗传学。2008年5月30日；4（5）：e1000083。doi:10.1371/journal.pgen.1000083。 公共科学图书馆-遗传学。2008 PMID：18516229 免费PMC文章。
  • 人类基因组扫描中的基因座选择。
    罗纳德·J、阿基·JM。 Ronald J等人。 人类基因组学。2005年6月；2(2):113-25. doi:10.1186/1479-7364-2-2-113。 人类基因组学。2005 PMID：16004726 免费PMC文章。 审查。
  • 解开人口统计学和人类历史中选择的影响。
    Stajich JE，哈恩MW。 Stajich JE等人。 分子生物学进化。2005年1月；22(1):63-73. doi:10.1093/molbev/sh252。Epub 2004年9月8日。 分子生物学进化。2005 PMID：15356276
查看所有类似文章

引用人

查看所有“被引用”文章

工具书类

    1. Akey JM、Zhang G、Zhang-K、Jin L、Shriver MD。查询高密度SNP图以获取自然选择特征。基因组研究2002；12:1805–1814.-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Akey JM，Zhang K，Xiong M，Jin L.单核苷酸多态性鉴定策略对连锁不平衡估计的影响。分子生物学进化。2003;20:232–242.-公共医学
    1. Andolfatto P.适应性搭便车对基因组变异性的影响。当前操作基因开发2001；11:635–641.-公共医学
    1. Bersaglieri T、Sabeti PC、Patterson N、Vanderploeg T、Schaffner SF等。乳糖酶基因最近强阳性选择的遗传特征。美国人类遗传学杂志。2004;74:1111–1120.-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Cavalli-Sforza律师事务所。人口结构与人类进化。Proc R Soc Lond B生物科学。1966;164:362–379.-公共医学

出版物类型

LinkOut-更多资源