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2004年9月;89(9):4292-7.
doi:10.1210/jc.2004-0008。

男性不育患者POLG基因多态性的临床意义

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男性不育患者POLG基因多态性的临床意义

C克劳斯等。 临床内分泌与代谢杂志 2004年9月

摘要

基于关联研究,越来越多的基因多态性被认为是精子发生的调节剂。有趣的是,最近描述了POLG基因多态性和弱精子症之间的明确因果关系。POLG基因包含多态性CAG重复序列,纯合突变(not10/not10 CAG)基因型仅在不育男性中发现。在本研究中,对大量意大利裔不育患者和正常精子男性进行了研究,以确定POLG基因型对生精潜能的影响,以及纯合子突变是否对生精障碍具有特异性。在不育和无精子症男性中发现突变基因型的频率相同。在三种不同基因型的携带者之间,精子参数的平均值(如精子计数、活力和形态)没有显著差异。我们的研究未能证实POLG基因多态性对精子发生效率的任何影响。更重要的是,考虑到在正常精子生育男性中发现了纯合子突变基因型,POLG基因的CAG重复序列分析似乎没有任何临床诊断价值。

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